Systemische Sklerose (Sklerodermie)

Definition

Die systemische Sklerose (Sklerodermie) ist eine seltene, chronische rheumatische Systemerkrankung unbekannter Ursache. Kennzeichnend sind eine diffuse Fibrose und Gefäßveränderungen in Haut, Gelenken und inneren Organen, besonders Speiseröhre, unterem Gastrointestinaltrakt, Lunge, Herz und Nieren.

Einteilung

• Limitierte kutane systemische Sklerose (CREST-Syndrom: Calcinosis cutis, Raynaud-Syndrom, Ösophagusmotilitätsstörung, Sklerodaktylie, Teleangiektasien): Hautverdickung im Gesicht und distal von Ellenbogen und Knien; langsamer Verlauf, häufig pulmonale Hypertonie.
• Diffuse kutane systemische Sklerose: Hautbefall reicht weiter nach proximal; kann rasch fortschreiten; Hauptkomplikationen sind interstitielle Lungenerkrankung und renale Krise.
• Systemische Sklerose sine scleroderma: typische Antikörper und Organbefall ohne Hautverdickung.
• Überlappungen mit anderen Kollagenosen kommen vor, z. B. Sklerodermatomyositis und Mischkollagenose.

Vorkommen & Epidemiologie

Frauen sind häufiger betroffen; eine systematische Übersicht nennt eine etwa fünffach höhere Prävalenz. Am häufigsten erkranken Menschen zwischen 20 und 50 Jahren; bei Kindern ist die Erkrankung selten.

Ätiopathogenese

Immunologische Mechanismen und Vererbung spielen eine Rolle. Sklerodermieähnliche Bilder sind nach Exposition gegenüber Vinylchlorid, Epoxid- und aromatischen Kohlenwasserstoffen, verunreinigtem Rapsöl, L-Tryptophan und einzelnen Medikamenten beschrieben.

Pathogenese: Gefäßschädigung und Aktivierung von Fibroblasten führen zur Überproduktion von Kollagen und anderen extrazellulären Proteinen. In der Haut verdichten sich die Kollagenfasern, die Epidermis verdünnt sich, Hautanhangsgebilde atrophieren. Am Nagelfalz erweitern sich Kapillarschlingen, andere gehen verloren. Intimahyperplasie kleiner Lungen- und Nierenarterien verursacht pulmonale Hypertonie bzw. renale Ischämie.

Klinik

• Frühsymptome: Raynaud-Syndrom und teigige Schwellung der Finger („puffy fingers“) mit zunehmender Hautverdickung; Polyarthralgien.
• Haut: symmetrische Induration, Sklerodaktylie, maskenhaftes Gesicht mit spitzer Nase und Mikrostomie, Teleangiektasien, Kalzinosen an Fingerkuppen, digitale Ulzera.
• Gelenke: Beugekontrakturen von Fingern, Hand- und Ellenbogengelenken; Reibegeräusche über Sehnenscheiden.
• Gastrointestinaltrakt: Ösophagusdysfunktion als häufigste viszerale Manifestation mit Dysphagie und Reflux; Barrett-Ösophagus bei etwa einem Drittel; Dünndarmhypomotilität mit Pseudoobstruktion, bakterieller Fehlbesiedlung und Malabsorption.
• Lunge und Herz: interstitielle Lungenerkrankung mit Belastungsdyspnoe, pulmonale Hypertonie, Herzinsuffizienz, Perikarditis, Herzrhythmusstörungen.
• Niere: sklerodermische renale Krise, meist in den ersten 4–5 Jahren bei diffuser Form und Anti-RNA-Polymerase-III-Antikörpern; oft mit plötzlicher schwerer Hypertonie und thrombotischer Mikroangiopathie.

Diagnostik

• Antikörper: ANA bei mindestens 90 %, oft nukleoläres Muster; Anti-Zentromer-Antikörper überwiegend bei limitierter Form; Anti-Scl-70 (Topoisomerase I) eher bei diffuser Form; Anti-RNA-Polymerase III bei diffuser Form, renaler Krise und Malignomen; Anti-U3-RNP (Fibrillarin) bei diffuser Form; Anti-Th/To bei limitierter Form mit Lungenbeteiligung; Anti-PM-Scl bei Myositis-Überlappung.
• ACR/EULAR-Klassifikationskriterien 2013 (systemische Sklerose ab 9 Punkten): Hautverdickung der Finger beider Hände bis proximal der Fingergrundgelenke (9); geschwollene Finger (2) oder Sklerodaktylie (4); Fingerkuppenulzera (2) oder Fingerkuppennarben (3); Teleangiektasien (2); pathologische Nagelfalzkapillaren (2); pulmonale arterielle Hypertonie und/oder interstitielle Lungenerkrankung (2); Raynaud-Phänomen (3); SSc-typische Antikörper (Anti-Zentromer, Anti-Scl-70, Anti-RNA-Polymerase III; 3).
• Kapillarmikroskopie: erweiterte Kapillarschlingen und kapillarfreie Areale.
• Ausgangsbefunde: Lungenfunktion, hochauflösende CT des Thorax (auch in Bauchlage) und Echokardiographie, auch ohne Beschwerden.

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Weiterführende Literatur (frei zugänglich)

1. MSD Manual Professional: Systemic Sclerosis
2. J Clin Med 2022: Systemic Scleroderma – Definition, Clinical Picture and Laboratory Diagnostics (PMC-Volltext)

Querverweise