Mischkollagenose (Sharp-Syndrom)

Definition

Die Mischkollagenose (Mixed connective tissue disease, MCTD, Sharp-Syndrom) ist ein seltenes, genau definiertes Syndrom mit sich überschneidenden Merkmalen von systemischem Lupus erythematodes, systemischer Sklerose und Polymyositis. Kennzeichnend sind sehr hohe Titer antinukleärer Antikörper gegen U1-Ribonukleoprotein (U1-RNP).

Vorkommen & Epidemiologie

Die MCTD kommt weltweit und in allen Bevölkerungsgruppen vor. Der Erkrankungsgipfel liegt im Jugendalter; Frauen sind häufiger betroffen.

Ätiopathogenese

Es handelt sich um eine Autoimmunerkrankung aus dem Formenkreis der Kollagenosen. Viele Betroffene haben anfangs eine undifferenzierte Kollagenose; das klinische Bild wandelt sich über die Zeit. Ein nennenswerter Teil entwickelt einige Jahre nach der Diagnose eine eindeutig definierte Erkrankung wie systemische Sklerose, systemischen Lupus erythematodes oder eine entzündliche Myopathie.

Klinik

• Raynaud-Syndrom, oft Jahre vor anderen Symptomen
• Diffuse Schwellung der Hände zu Beginn typisch, aber nicht obligat
• Haut: Chilblains, diskoide Herde, lupusähnliches Wangenerythem; sklerodermieartige Hautveränderungen, ischämische Nekrosen oder Ulzera der Fingerkuppen
• Gelenke: Polyarthralgien bei fast allen, Arthritis bei 75 %, meist nicht deformierend; auch erosive Veränderungen und Deformitäten wie bei rheumatoider Arthritis möglich
• Muskeln: proximale Muskelschwäche mit erhöhten Muskelenzymen
• Gastrointestinal: Motilitätsstörungen ähnlich der systemischen Sklerose
• Lunge: bei bis zu 75 % betroffen, vor allem Pleuraergüsse und interstitielle Lungenerkrankung; pulmonale Hypertonie bei bis zu 13 %
• Niere: bei etwa 25 %, meist mild (überwiegend membranöse Nephropathie)
• Herz: Perikarditis häufig, Myokarditis selten; sekundäres Sjögren-Syndrom möglich

Diagnostik

• ANA in der indirekten Immunfluoreszenz bei fast allen hochtitrig mit gesprenkeltem Muster.
• Anti-U1-RNP-Antikörper, meist in sehr hohen Titern; allein nicht ausreichend, typische klinische Befunde sind erforderlich.
• Anti-Sm und Anti-dsDNA werden zum Ausschluss eines SLE bestimmt; Anti-dsDNA ist bei MCTD definitionsgemäß negativ.
• Rheumafaktor häufig positiv, teils hochtitrig; BSG und CRP oft erhöht.
• Organdiagnostik: Lungenfunktion und Echokardiographie zur Suche nach pulmonaler Hypertonie; Kreatinkinase, MRT, Elektromyographie oder Muskelbiopsie bei Verdacht auf Myositis; weitere Untersuchungen je nach Nieren- oder Lungenbefall.

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Weiterführende Literatur (frei zugänglich)

1. MSD Manual Professional: Mixed Connective Tissue Disease (MCTD)

Querverweise