Hypertrophe Kardiomyopathie

Definition

Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine meist genetisch bedingte Herzmuskelerkrankung mit Hypertrophie des linken Ventrikels. Beim Erwachsenen gilt eine maximale diastolische Wanddicke ab 15 mm (Echokardiographie oder MRT) ohne andere Erklärung als diagnostisch; bei positiver Familienanamnese oder nachgewiesener pathogener Sarkomervariante genügt ein Grenzwert ab 13 mm. Davon zu unterscheiden ist eine Hypertrophie durch Druckbelastung (z. B. Aortenstenose, Hypertonie).

Einteilung

• Obstruktive HCM (HOCM): maximaler Gradient im linksventrikulären Ausflusstrakt (LVOT) ab 30 mmHg in Ruhe oder unter physiologischer Provokation; Gradienten ab 50 mmHg gelten im Allgemeinen als ausreichend, um Beschwerden zu verursachen.
• Nicht obstruktive HCM.
• Morphologie: am häufigsten asymmetrische Hypertrophie des basalen Septums; daneben fokale oder symmetrische Formen, apikale HCM (ohne Ausflusstraktobstruktion, häufiger bei Menschen asiatischer Herkunft) und midventrikuläre Obstruktion, oft mit apikalem Aneurysma.

Vorkommen & Epidemiologie

Die HCM ist die häufigste monogene Herzerkrankung mit einer geschätzten Prävalenz von 1:200 bis 1:500 Erwachsenen. Etwa zwei Drittel der Betroffenen haben eine dynamische Obstruktion des Ausflusstrakts. Symptome treten meist im frühen bis mittleren Erwachsenenalter (30. bis 50. Lebensjahr) auf.

Ätiopathogenese

• Genetik: pathogene Varianten in Genen des kardialen Sarkomers, am häufigsten MYBPC3 und MYH7, finden sich bei etwa 35 % der getesteten Patienten mit klinischer HCM; Penetranz und Ausprägung schwanken stark.
• Phänokopien: Morbus Fabry, Danon-Krankheit, Andersen-Krankheit und andere Glykogenspeicherkrankheiten können eine HCM nachahmen.
• Pathophysiologie: übermäßige Aktin-Myosin-Querbrückenbildung und gestörter Kalziumhaushalt führen zu Hyperkontraktilität und verminderter Dehnbarkeit. Die steife Kammer füllt sich schlecht, der enddiastolische und pulmonalvenöse Druck steigen.
• Ausflusstraktobstruktion: Zusammenspiel aus verdicktem basalem Septum und systolischer Vorwärtsbewegung (SAM) des oft verlängerten vorderen Mitralsegels, mit begleitender, nach hinten gerichteter Mitralinsuffizienz.
• Ischämie trotz unauffälliger epikardialer Koronararterien durch mikrovaskuläre Dysfunktion, Missverhältnis von Kapillaren und Myozyten und erhöhten Sauerstoffbedarf.

Klinik

• Sehr variables Bild; Beschwerden häufig unter Belastung: Dyspnoe, Brustschmerz (meist wie typische Angina), Palpitationen, Synkopen.
• Belastungssynkopen entstehen durch Ausflusstraktobstruktion oder Rhythmusstörungen und gelten als wichtiges Warnzeichen für einen plötzlichen Herztod.
• Beschwerden verstärken sich unter Bedingungen, die Vor- oder Nachlast senken und Herzfrequenz und Kontraktilität steigern.
• Auskultation: dynamisches, spätsystolisches Geräusch am linken Sternalrand im 3. oder 4. Interkostalraum; lauter beim Valsalva-Manöver und beim Aufstehen aus der Hocke, leiser bei Faustschluss, längerem Hocken oder passivem Anheben der Beine; eventuell zusätzliches Mitralinsuffizienzgeräusch an der Spitze; häufig vierter Herzton.
• Puls: bei Obstruktion schneller Anstieg, doppelgipfliger Verlauf und rascher Abfall; Herzspitzenstoß anhaltend; Blutdruck und Herzfrequenz meist normal.

Histologie

Klassische Befunde sind Hypertrophie der Herzmuskelzellen, ungeordnete Anordnung der Myozyten („myocyte disarray“), interstitielle Fibrose und verdickte Wände der intramuralen Koronararterien.

Diagnostik

• Anamnese: Synkopen und andere Symptome; Familienanamnese über drei Generationen (HCM, ungeklärter plötzlicher Herztod).
• Echokardiographie: Ausmaß und Verteilung der Hypertrophie, Ausflusstraktgradient in Ruhe und unter Provokation, systolische Vorwärtsbewegung der Mitralklappe, Mitralinsuffizienz; meist kleine Kammer mit erhaltener oder gesteigerter systolischer Funktion.
• Kardio-MRT: genaue Wanddickenmessung auch schwer einsehbarer Segmente; apikale Aneurysmen; Late-Gadolinium-Enhancement als Ausdruck einer Fibrose.
• EKG: häufig Linksherzhypertrophie mit Repolarisationsstörungen (tiefe T-Negativierungen, ST-Senkungen), Q-Zacken, Zeichen der linksatrialen Vergrößerung; mitunter Schenkelblock oder Präexzitation.
• Langzeit-EKG über 24–48 Stunden: Vorhofrhythmusstörungen und ventrikuläre Tachykardien (Risikofaktor).
• Belastungstest: Provokation der Ausflusstraktobstruktion, Belastbarkeit.
• Röntgen-Thorax: oft normal, eventuell vergrößerter linker Vorhof.
• Genetische Testung und Familienuntersuchung.

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Weiterführende Literatur (frei zugänglich)

1. MSD Manual Professional: Hypertrophic Cardiomyopathy
2. StatPearls: Hypertrophic Cardiomyopathy

Querverweise