Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)

Synonyme
FAP, Polyposis coli, adenomatöse Polyposis, Gardner-Syndrom, APC-Mutation, attenuierte FAP
Fachgebiet
Innere Medizin · Gastroenterologie
Bilder
Makropräparat 1 · Klinik 1
Stand
10/2026 · Dr. Pascal Bafteh
Inhalt
  1. Bilder (2)
  2. Definition
  3. Einteilung
  4. Vorkommen & Epidemiologie
  5. Ätiopathogenese
  6. Klinik
  7. Diagnostik
  8. Weiterlernen in der App
  9. Weiterführende Literatur (frei zugänglich)
  10. Querverweise

Bilder (2)

Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) – Makropräparat: Kolon bei familiärer adenomatöser Polyposis: Schleimhaut übersät mit zahllosen Polypen, dazu ein Karzinom (beschriftet)Makropräparat
Kolon bei familiärer adenomatöser Polyposis: Schleimhaut übersät mit zahllosen Polypen, dazu ein Karzinom (beschriftet)Bild: Dr. Roshan Nasimudeen (Wikimedia Commons) · CC BY-SA 3.0 · Quelle
Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) – klinisches Foto: Augenhintergrund: scharf begrenzte, dunkel pigmentierte Flecken (kongenitale Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels, CHRPE)
Augenhintergrund: scharf begrenzte, dunkel pigmentierte Flecken (kongenitale Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels, CHRPE)Bild: E. Half, D. Bercovich, P. Rozen (Orphanet J Rare Dis 2009) (Wikimedia Commons) · CC BY-SA 2.0 · Quelle
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Definition

Die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, bei der 100 oder mehr adenomatöse Polypen Kolon und Rektum flächenhaft besetzen. Im natürlichen Verlauf entwickelt nahezu jeder Betroffene vor dem 40. Lebensjahr ein Kolonkarzinom. Zusätzlich treten gutartige und bösartige Veränderungen außerhalb des Dickdarms auf; die Kombination wurde früher als Gardner-Syndrom bezeichnet.

Einteilung

  • Klassische FAP: mehr als 100 kolorektale Polypen in der Koloskopie
  • Attenuierte FAP (AFAP) bzw. Oligopolyposis: 10–99 gleichzeitige Adenome, weniger als 100 bei Erstdiagnose, ebenfalls autosomal-dominant vererbt; die Polypen liegen eher im proximalen Kolon

Vorkommen & Epidemiologie

Die FAP betrifft etwa 1 von 10.000 Menschen. Polypen sind bei 50 % der Betroffenen bis zum 15. Lebensjahr und bei 95 % bis zum 35. Lebensjahr vorhanden.

Ätiopathogenese

Genetik und Manifestationen

  • Genetik: APC-Gen autosomal-dominant.
  • Klassische FAP: > 100 kolorektale Adenome ab Jugendalter.
  • Attenuierte FAP: weniger Polypen, spätere Manifestation.
  • Extrakolische Manifestationen: Desmoidtumoren + Duodenal-Adenome + CHRPE + Osteome (Gardner).

Klinik

Viele Betroffene haben keine Beschwerden; häufig kommt es zu einer meist okkulten rektalen Blutung.

Extrakolische Manifestationen:

  • gutartig: Desmoidtumoren, Osteome von Schädel oder Unterkiefer, Talgdrüsenzysten (Epidermoidzysten), Adenome in anderen Abschnitten des Verdauungstrakts
  • erhöhtes Krebsrisiko: Duodenum (5–11 %), Pankreas (2 %), Schilddrüse (2 %), Gehirn (Medulloblastom bei weniger als 1 %) und Leber (Hepatoblastom bei 0,7 % der Kinder unter 5 Jahren)

Diagnostik

  • Koloskopie: Nachweis von mehr als 100 Polypen sichert die Diagnose; die typischen Veränderungen sind schon in der Sigmoidoskopie erkennbar, die Koloskopie erfasst zusätzlich weiter proximal gelegene Karzinome
  • Genetische Untersuchung zur Identifizierung der spezifischen Mutation; anschließend gezielte Untersuchung der Verwandten ersten Grades
  • Kinder Betroffener: Untersuchung auf Hepatoblastom
  • Bei attenuierter FAP ist wegen der eher proximalen Lage der Polypen die vollständige Koloskopie besonders wichtig

Weiterlernen in der App

In der InnereFuchs-App lernst du Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) mit Karteikarten, Prüfungsfragen und Bildaufgaben (EKG, Röntgen-Thorax, Sonographie, Labor) – kostenlos, im Browser oder als App.

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Weiterführende Literatur (frei zugänglich)

  1. MSD Manual Professional: Familial Adenomatous Polyposis
  2. MSD Manual Professional: Polyps of the Colon and Rectum
  3. StatPearls: Familial Adenomatous Polyposis
  4. NCI PDQ: Genetics of Colorectal Cancer (Health Professional Version)

Querverweise

Weitere Themen: Gastroenterologie

Hinweis: Lerninhalt für die ärztliche Aus- und Weiterbildung – keine Behandlungsempfehlung und kein Ersatz für Diagnose oder Therapieentscheidung im Einzelfall. Therapie und Vorgehen werden auf dieser Seite bewusst nicht dargestellt.