Dilatative Kardiomyopathie

Definition

Die dilatative Kardiomyopathie (DCM) ist eine primäre Herzmuskelerkrankung mit Dilatation und systolischer Dysfunktion des linken oder beider Ventrikel, die nicht ausreichend durch angeborene Herzfehler, abnorme Belastungsbedingungen (z. B. primäre Klappenerkrankung) oder eine koronare Herzkrankheit erklärt ist. Sie gilt als gemeinsame Reaktionsform des Myokards auf unterschiedliche Schädigungen und nicht als einheitliche Krankheit.

Einteilung

• Genetisch (primär): familiäre Formen mit autosomal-dominantem, X-chromosomalem, autosomal-rezessivem, mitochondrialem oder polygenem Erbgang.
• Erworben (sekundär): infektiös, toxisch, tachykardieinduziert, endokrin, ernährungsbedingt, entzündlich-systemisch, neuromuskulär, peripartal.
• Modifizierende Faktoren: Zustände wie eine Schwangerschaft können eine bis dahin unbemerkte DCM klinisch manifest machen, ohne selbst Ursache zu sein.

Vorkommen & Epidemiologie

Die geschätzte Lebenszeitprävalenz liegt bei etwa 1 zu 250. Die DCM kann in jedem Alter auftreten, wird aber am häufigsten bei Erwachsenen unter 50 Jahren diagnostiziert und ist die häufigste Kardiomyopathie im Kindesalter. Männer sind häufiger betroffen.

Ätiopathogenese

• Genetik: familiäre Erkrankung bei etwa 30–40 % der Fälle; bei 25–40 % davon lassen sich monogene Varianten nachweisen. Am häufigsten betroffen sind die Gene TTN (Titin) und LMNA (Lamin A/C).
• Infektionen: u. a. Coxsackievirus B, Parvovirus B19, humanes Herpesvirus 6, HIV, Hepatitis-B- und -C-Viren, Borreliose, Diphtherie, Chagas-Krankheit in Endemiegebieten.
• Toxine: Alkohol, Kokain, Amphetamine, kardiotoxische Zytostatika (z. B. Anthrazykline), Schwermetalle, Kohlenmonoxid, radiogen.
• Tachykardie: anhaltende Tachyarrhythmien, häufige ventrikuläre Extrasystolen oder dauerhafte rechtsventrikuläre Schrittmacherstimulation können eine potenziell reversible systolische Dysfunktion verursachen.
• Endokrin, metabolisch, ernährungsbedingt: Hyper- und Hypothyreose, Morbus Cushing, Akromegalie, Phäochromozytom; Thiamin-, Carnitin- und Selenmangel; Eisenüberladung (Hämochromatose); Elektrolytstörungen.
• Systemisch und entzündlich: rheumatoide Arthritis, systemischer Lupus erythematodes, systemische Sklerose, Sarkoidose, Granulomatose mit Polyangiitis, Riesenzell- und eosinophile Myokarditis, hypereosinophiles Syndrom.
• Neuromuskulär: Dystrophinopathien (Duchenne, Becker), Emery-Dreifuss-, Gliedergürtel- und myotone Dystrophie, Friedreich-Ataxie.
• Peripartal.

Klinik

• Meist schleichender Beginn mit langsam zunehmenden Beschwerden; abrupter Beginn bei akuter Myokarditis, Tako-Tsubo- oder tachykardieinduzierter Kardiomyopathie.
• Linksventrikuläre Dysfunktion: Belastungsdyspnoe, Orthopnoe, Müdigkeit.
• Rechtsventrikuläre Beteiligung: periphere Ödeme, Hepatomegalie, Zunahme des Bauchumfangs, erhöhter Jugularvenendruck.
• Untersuchungsbefund: dritter oder vierter Herzton, Geräusch einer Mitral- oder Trikuspidalinsuffizienz, verlagerter Herzspitzenstoß, bei schwerer Erkrankung Pulsus alternans.
• Rhythmusstörungen: atriale und ventrikuläre Arrhythmien bis zum plötzlichen Herztod durch maligne ventrikuläre Tachyarrhythmien.

Diagnostik

• Anamnese: ausführliche Familienanamnese (früh auftretende Herzkrankheit, Herzinsuffizienz, plötzlicher Tod), auch als Grundlage für eine genetische Testung.
• Echokardiographie: Dilatation des linken Ventrikels mit globaler Hypokinesie und Vorhofvergrößerung; funktionelle Mitral- und Trikuspidalinsuffizienz durch Anulusdilatation und Papillarmuskelverlagerung; mitunter regionale Wandbewegungsstörungen; Kontrastecho zum Ausschluss eines Ventrikelthrombus.
• Kardio-MRT: Gewebecharakterisierung; Entzündungs- und Late-Gadolinium-Enhancement-Muster weisen auf bestimmte Ursachen (z. B. Myokarditis, infiltrative Erkrankungen) hin.
• EKG und Langzeit-EKG: normal oder T-Wellen-Veränderungen, Linksschenkelblock, verlängerte AV-Überleitung, Vorhofflimmern; häufig Extrasystolen und nicht anhaltende ventrikuläre Tachykardien.
• Röntgen-Thorax: vergrößerte Herzsilhouette, aufgespreizte Trachealbifurkation, interstitielles Ödem, Pleuraergüsse.
• Labor: natriuretische Peptide meist erhöht; je nach Situation Eisenstatus, Schilddrüsenwerte, Virusserologie und Nukleinsäurenachweis, Troponin, Leber- und Nierenwerte.
• Ischämiediagnostik: Ausschluss einer obstruktiven koronaren Herzkrankheit.
• Weitere: PET bei Verdacht auf kardiale Sarkoidose; Endomyokardbiopsie in ausgewählten Fällen (z. B. Verdacht auf Riesenzell- oder eosinophile Myokarditis).

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Weiterführende Literatur (frei zugänglich)

1. MSD Manual Professional: Dilated Cardiomyopathy
2. StatPearls: Dilated Cardiomyopathy

Querverweise