Brugada-Syndrom

Definition

Das Brugada-Syndrom ist eine erbliche Ionenkanalerkrankung mit charakteristischen EKG-Veränderungen in den rechtspräkordialen Ableitungen (ausgeprägte J-Welle, gewölbte ST-Hebung und negative T-Welle in V1–V3). Es erhöht das Risiko für ventrikuläre Tachykardien und Kammerflimmern mit Synkopen und plötzlichem Herztod, typischerweise ohne klinisch fassbare strukturelle Herzerkrankung.

Einteilung

EKG-Muster

• Typ-1-Muster: deutliche J-Punkt- und ST-Hebung in V1 und V2 (manchmal V3) mit rechtsschenkelblockartiger Form; die ST-Strecke ist gewölbt („coved“) und geht in eine negative T-Welle über. Nur ein spontanes Typ-1-Muster gilt als diagnostisch.
• Typ-2- und Typ-3-Muster: schwächer ausgeprägt und nicht diagnostisch; sie können spontan, bei Fieber oder durch Medikamente in ein Typ-1-Muster übergehen.
• Für Grenzfälle wurden Scores entwickelt (Shanghai-Score), die klinische, familiäre und genetische Kriterien einbeziehen.

Vorkommen & Epidemiologie

Die Häufigkeit liegt bei etwa 5 pro 10.000 Menschen, mit großen Unterschieden je nach Herkunft und Region. 80–90 % der klinisch auffälligen Betroffenen sind Männer. Bei jungen Männern ist das Brugada-Syndrom möglicherweise für bis zu etwa ein Drittel der plötzlichen Herztodesfälle verantwortlich.

Ätiopathogenese

Ursache sind Mutationen, die den Natrium- oder Kalziumeinstrom vermindern oder den frühen Kaliumausstrom verstärken. Dadurch geht das Plateau des Aktionspotenzials früh verloren, vor allem in den epikardialen Zellen des rechtsventrikulären Ausflusstrakts. Die meisten bekannten Mutationen betreffen das Gen SCN5A (Funktionsverlust des Natriumkanals). Mikroskopisch finden sich oft diskrete strukturelle Veränderungen im Epikard des Ausflusstrakts; Überlappungen mit LQTS Typ 3, frühem Repolarisationssyndrom und arrhythmogener rechtsventrikulärer Kardiomyopathie sind beschrieben.

Auslöser von Arrhythmien: Fieber und bestimmte Medikamente (Natriumkanalblocker, einige Antidepressiva und Antipsychotika, Lithium) sowie Alkohol und Kokain.

Klinik

Die meisten Betroffenen sind beschwerdefrei. Bei manchen kommt es durch polymorphe VT oder Kammerflimmern zu Synkopen oder zum plötzlichen Herztod, häufig nachts im Schlaf und meist nicht bei Belastung. Etwa 10–20 % entwickeln atriale Tachyarrhythmien, vor allem Vorhofflimmern, das auch die Erstmanifestation sein kann.

Diagnostik

• Verdacht bei ungeklärtem Herzstillstand oder Synkope bzw. entsprechender Familienanamnese ohne strukturelle Herzerkrankung
• EKG: Nachweis des Typ-1-Musters; Ableitungen V1 und V2 zusätzlich im 2. und 3. Interkostalraum erhöhen die Sensitivität
• Pharmakologischer Provokationstest mit einem Natriumkanalblocker zur Demaskierung eines Typ-1-Musters; ein Fieber-EKG kann das Muster ebenfalls zeigen
• Genetische Untersuchung: Ausbeute etwa 20 %; Untersuchung von Familienangehörigen

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Weiterführende Literatur (frei zugänglich)

1. MSD Manual Professional: Brugada Syndrome
2. StatPearls: Brugada Syndrome

Querverweise