Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)

Definition

Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC), früher arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD), ist eine genetische Herzerkrankung, die vorwiegend den rechten Ventrikel betrifft und ventrikuläre Tachyarrhythmien sowie ein erhöhtes Risiko für den plötzlichen Herztod verursacht. Varianten sind die arrhythmogene linksventrikuläre (ALVC) und die biventrikuläre Kardiomyopathie (ABVC); zusammenfassend spricht man von arrhythmogener Kardiomyopathie.

Einteilung

Diagnosekriterien (Task Force)

Ein internationales Expertengremium hat Haupt- und Nebenkriterien vorgeschlagen; je nach Kombination wird eine mögliche, grenzwertige oder gesicherte Erkrankung des rechten, linken oder beider Ventrikel festgestellt. Die Kriterien umfassen:

• Bildgebungsbefunde einer Ventrikelerkrankung (oft fibröse oder fettige Infiltration bzw. Ersatz von Myokard)
• Biopsie mit Ersatz von Herzmuskelzellen durch Binde- und/oder Fettgewebe
• Repolarisationsstörungen im EKG, z. B. rechtspräkordiale T-Negativierungen
• Depolarisationsstörungen im EKG, z. B. rechtspräkordiale Epsilon-Wellen
• Spätpotenziale im signalgemittelten EKG
• dokumentierte ventrikuläre Rhythmusstörungen aus Narbengewebe (meist rechtsventrikulär)
• Familienanamnese einer arrhythmogenen Kardiomyopathie oder eines plötzlichen Herztods
• Nachweis einer krankheitsassoziierten Genmutation

Vorkommen & Epidemiologie

Die Häufigkeit schwankt regional zwischen 1:2000 und 1:5000. ARVC und ihre Varianten machen etwa 10 % der plötzlichen Herztodesfälle aus, die nicht durch koronare oder andere strukturelle Erkrankungen erklärt sind.

Ätiopathogenese

• Genetik: Mutationen betreffen meist Proteine der Desmosomen in den Glanzstreifen, die Herzmuskelzellen mechanisch verbinden – z. B. Plakophilin, Desmoplakin und Desmoglein. Der Erbgang ist meist autosomal-dominant mit variabler Penetranz; autosomal-rezessive Formen kommen vor.
• Pathogenese: Die veränderten Zellverbindungen werden unter mechanischer Belastung geschädigt; im Zuge der Vernarbung werden Herzmuskelzellen durch Binde- und Fettgewebe ersetzt – bevorzugt im Dreieck zwischen rechtsventrikulärem Ausflusstrakt, Einflusstrakt und Spitze, teils auch posterolateral im linken Ventrikel.
• Verlauf: Zunächst stehen ventrikuläre Extrasystolen und Tachyarrhythmien im Vordergrund, später strukturelle Veränderungen des rechten Ventrikels (Dilatation, Wandverdünnung) bis zur Herzinsuffizienz.
• Anhaltende schwere körperliche Belastung, etwa Ausdauersport, beschleunigt vermutlich Beginn und Fortschreiten.

Klinik

• Betroffene können beschwerdefrei sein.
• Erstmanifestation häufig als Synkope, anhaltende ventrikuläre Tachykardie, Kammerflimmern oder plötzlicher Herztod; Rhythmusstörungen treten besonders bei emotionaler oder körperlicher Belastung auf.
• Palpitationen und Synkopen.
• Vorhofflimmern und Zeichen der rechts- und/oder linksventrikulären Herzinsuffizienz sind meist Ausdruck fortgeschrittener Erkrankung.

Histologie

Charakteristisch ist der Ersatz von Herzmuskelzellen durch Binde- und Fettgewebe. Biopsiebefunde aus dem rechten Ventrikel sind wegen des fleckigen Befalls oft unspezifisch; die Biopsie wird daher selten durchgeführt.

Diagnostik

• Verdacht: besonders bei jungen Menschen mit Palpitationen, kardialer Synkope, dokumentierten ventrikulären Tachyarrhythmien oder überlebtem ungeklärtem Herzstillstand ohne erkennbare strukturelle Herzerkrankung.
• EKG: ventrikuläre Tachykardien mit Linksschenkelblockmorphologie (rechtsventrikulärer Ursprung) und superiorer Achse – die Achse hilft bei der Abgrenzung zur meist harmlosen idiopathischen Ausflusstrakt-Tachykardie mit inferiorer Achse; rechtspräkordiale T-Negativierungen, Epsilon-Wellen.
• Bildgebung: Echokardiographie, Kardio-MRT, gegebenenfalls Kardio-CT oder rechtsventrikuläre Angiographie.
• Rhythmusdiagnostik: Belastungstest, Langzeit-EKG, elektrophysiologische Untersuchung, signalgemitteltes EKG.
• Genetische Testung: Ausbeute etwa 50–70 %, wenn die Diagnosekriterien erfüllt sind; Untersuchung von Verwandten ersten Grades.

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Weiterführende Literatur (frei zugänglich)

1. MSD Manual Professional: Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy and Variants
2. StatPearls: Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy

Querverweise