Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (pränatal)

Definition

• Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten entstehen durch eine gestörte Verschmelzung von Lippe und Gaumen während der Entwicklung, was bei Geburt eine sichtbare Unterbrechung von Lippe oder Gaumen bedingt.
• Die Spalten entwickeln sich zwischen der 6. und 8. Woche; primärer und sekundärer Gaumen haben einen unterschiedlichen embryologischen Ursprung.

Einteilung

• Man unterscheidet Lippenspalten mit oder ohne Gaumenspalte von der isolierten Gaumenspalte; das Spektrum reicht von der Uvula bifida als mildester Form über Spalten nur des weichen Gaumens bis zur kompletten Spalte von weichem und hartem Gaumen, Alveolarfortsatz und Lippe.
• Etwa 30 % der Spalten sind syndromal, etwa 70 % nicht syndromal (isoliert).

Vorkommen & Epidemiologie

Epidemiologie

• Lippen- und Gaumenspalten sind zusammen die häufigsten angeborenen Fehlbildungen von Kopf und Hals mit einer Gesamtprävalenz von etwa 1 auf 600 bis 1000 Lebendgeburten; am häufigsten sind sie bei Menschen asiatischer und indigener amerikanischer Herkunft.

Ätiopathogenese

Ätiologie und Risikofaktoren

• Ursächlich sind genetische und Umweltfaktoren; syndromale Spalten beruhen typischerweise auf Chromosomenanomalien oder definierten monogenen Syndromen.
• Risikofaktoren sind Rauchen und Alkoholkonsum in der Schwangerschaft, eine Spalte bei der Mutter oder einem Verwandten ersten Grades sowie möglicherweise ein Folatmangel, auch durch Folsäureantagonisten wie Phenytoin, Valproat oder Carbamazepin.

Klinik

• Spalten beeinträchtigen das Trinken durch nasalen Reflux, unzureichenden Saugschluss und erhöhte Trinkarbeit mit Ermüdung; später sind Sprachentwicklung gestört und Mittelohrinfektionen häufiger.

Diagnostik

• Pränatal wird die Spalte mit dem 2D-Ultraschall gesucht; ergänzende 3D-Sonografie oder MRT verbessern in den meisten Studien die diagnostische Genauigkeit.
• Postnatal erfolgt neben der klinischen Untersuchung auch bei scheinbar isolierter Spalte eine genetische Abklärung, etwa mit chromosomaler Mikroarray-Analyse oder Genpanels.

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Weiterführende Literatur (Auswahl)

1. StatPearls: Cleft Palate (NCBI Bookshelf)
2. MSD Manual (Profi-Ausgabe): Cleft Lip and Cleft Palate
3. J Clin Med 2024: Diagnostic Methods for the Prenatal Detection of Cleft Lip and Palate – systematic review (PMC, Open Access)

Querverweise