Trisomie 18 und 13

Definition

• Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) sind Aneuploidien mit einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 18 bzw. 13 und multiplen Fehlbildungen.

Vorkommen & Epidemiologie

Epidemiologie

• Trisomie 18 tritt in etwa 4,1 auf 10.000 Schwangerschaften auf, Trisomie 13 in etwa 1,7 auf 10.000 (jeweils einschließlich Abbrüchen und Totgeburten).
• Bei Trisomie 13 liegt die Lebendgeborenenprävalenz bei etwa 1 auf 10.000 bis 20.000, die pränatale Mortalität übersteigt 95 %; bei Trisomie 18 überleben weniger als 10 % das erste Lebensjahr, Mädchen sind dreimal häufiger betroffen als Jungen.

Ätiopathogenese

Ätiologie

• Bei Trisomie 18 liegt in über 95 % eine freie Trisomie vor; das zusätzliche Chromosom stammt fast immer von der Mutter, das Risiko steigt mit dem mütterlichen Alter, Translokationen sind selten.
• Bei Trisomie 13 ist die freie Trisomie mit etwa 80 % am häufigsten; partielle Formen beruhen meist auf einer Robertson-Translokation t(13;14), Mosaike machen etwa 5 % aus, und etwa 91 % gehen auf eine mütterliche meiotische Non-Disjunction zurück.

Klinik

• Pränatal zeigen sich bei Trisomie 18 typischerweise Polyhydramnion, kleine Plazenta, singuläre Nabelarterie und Wachstumsrestriktion; postnatal geballte Fäuste mit über den dritten und vierten Finger geschlagenem Zeigefinger, Mikrozephalie, schwere Herzfehler (v. a. offener Ductus arteriosus, Ventrikelseptumdefekt) und Fehlbildungen von Zwerchfell, Bauchwand und Nieren.
• Bei Trisomie 13 sind Mittelliniendefekte typisch, etwa Holoprosenzephalie, Lippen- und Gaumenspalte, Mikrophthalmie und Iriskolobome; 57–80 % haben schwere Herzfehler, häufig sind zudem Polydaktylie und Genitalfehlbildungen.

Diagnostik

• Ein Verdacht ergibt sich pränatal aus Ultraschallbefunden wie Wachstumsrestriktion, aus Serummarkern oder aus der Analyse zellfreier fetaler DNA im mütterlichen Blut; letztere ist ein Suchtest.
• Gesichert wird die Diagnose durch Karyotypisierung und/oder chromosomale Mikroarray-Analyse an Material aus Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese.

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Weiterführende Literatur (Auswahl)

1. StatPearls: Trisomy 13 (Patau Syndrome) (NCBI Bookshelf)
2. MSD Manual (Profi-Ausgabe): Trisomy 18
3. MSD Manual (Profi-Ausgabe): Trisomy 13

Querverweise