Omphalozele und Gastroschisis

Definition

Charakteristika der Defekte

• Bei einer Omphalozele handelt es sich um einen mittellinigen Defekt, bei dem der Bruchsack von Amnion und Peritoneum bedeckt ist und die Nabelschnur am Sack inseriert.
• Die Gastroschisis ist typischerweise ein paraumbilikaler Defekt ohne Bruchsack, bei dem Darmschlingen frei im Fruchtwasser flottieren.
• Die kleine Variante der Omphalozele wird als Nabelschnurhernie bezeichnet.

• Die Omphalozele ist ein Vorfall von Baucheingeweiden durch einen Mittelliniendefekt an der Basis des Nabels; die Organe sind von einer dünnen Membran bedeckt und reichen von wenigen Darmschlingen bis zu Magen und Leber.
• Die Gastroschisis ist ein paraumbilikaler Bauchwanddefekt in voller Wanddicke, meist rechts des Nabelschnuransatzes, mit Vorfall von Darm ohne bedeckende Membran.

Vorkommen & Epidemiologie

Epidemiologie

• Die Gastroschisis tritt bei etwa 1 von 2500 Lebendgeburten auf und ist häufiger als die Omphalozele, deren Inzidenz bei etwa 2 bis 3 auf 10.000 Lebendgeburten liegt.

Ätiopathogenese

Ätiologie und Begleitfehlbildungen

• Bei der Omphalozele bestehen in etwa zwei Dritteln weitere Fehlbildungen, etwa Darmatresien, Chromosomenstörungen (Trisomie 18, 13 und 21), Herz- und Nierenfehlbildungen oder ein Beckwith-Wiedemann-Syndrom.
• Die Gastroschisis ist dagegen selten mit genetischen Syndromen verbunden; nur etwa 10 % haben Fehlbildungen außerhalb des Gastrointestinaltrakts, gastrointestinale Begleitanomalien wie Malrotation und Darmatresie finden sich in bis zu einem Viertel.

Klinik

Assoziationen und weitere Diagnostik

• Im Gegensatz zur Omphalozele sind bei einer Gastroschisis Chromosomenanomalien selten.

Klinik und Komplikationen

• Bei der Gastroschisis führt der direkte Kontakt mit dem Fruchtwasser zu einer chemischen Peritonitis mit ödematöser, verbackener Darmwand und fibrinöser Auflagerung, die später Fibrose, Motilitätsstörung oder Obstruktion verursachen kann; als komplex gilt sie bei Atresie, Stenose, Perforation, Nekrose, Malrotation oder Volvulus.
• Kinder mit Gastroschisis sind häufig wachstumsretardiert.

Diagnostik

Differenzierung im ersten Trimenon

• Eine physiologische Mitteldarmherniation ist bis etwa zur 11. bis 12. SSW ein Normalbefund.
• Ein echter Bauchwanddefekt bildet sich im Verlauf der Schwangerschaft nicht zurück.

Typische Bildbefunde

• Sonographie (Omphalozele): An der vorderen Bauchwand wölbt sich mittelständig ein Bruchsack vor, der von einer feinen, echoreichen Membran überzogen ist. Die Nabelschnur setzt an der Kuppe des Sacks an; der Inhalt bleibt glatt begrenzt und flottiert nicht frei.
• Sonographie (Omphalozele): Vor der Bauchwand liegt eine rundliche, scharf begrenzte Vorwölbung mit glatter Oberfläche. Der Nabelschnuransatz sitzt mittig auf dieser Vorwölbung, der Inhalt ist von einer dünnen Membran umschlossen.

• Die Omphalozele wird im routinemäßigen pränatalen Ultraschall erkannt; die Gastroschisis typischerweise im Ultraschall um die 20. SSW mit frei im Fruchtwasser flottierenden Darmschlingen.
• Bei der Gastroschisis ist das mütterliche Serum-Alpha-Fetoprotein erhöht.

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Weiterführende Literatur (Auswahl)

1. StatPearls: Gastroschisis (NCBI Bookshelf)
2. MSD Manual (Profi-Ausgabe): Gastroschisis
3. MSD Manual (Profi-Ausgabe): Omphalocele
4. DocCheck Flexikon, Omphalozele

Querverweise