Anenzephalie

Definition

• Die Anenzephalie ist eine Entwicklungsstörung, bei der die Schädelkalotte fehlt und das Gehirn größtenteils oder vollständig nicht angelegt ist; Hirnstamm, Kleinhirn und Dienzephalon sind meist vorhanden.
• Sie gehört zu den Neuralrohrdefekten und entsteht durch fehlenden Verschluss des rostralen Neuralrohrendes; der Verschluss des kaudalen Endes bleibt bei der Spina bifida aus.

Einteilung

• Unterschieden werden Meroakranie (Foramen magnum nicht einbezogen), Holoakranie (Defekt über das Foramen magnum hinaus) und Holoakranie mit Rhachischisis bei gleichzeitiger Spina bifida.

Ätiopathogenese

Ätiologie und Risikofaktoren

• Das Neuralrohr bildet sich in der 4. Entwicklungswoche; der kraniale Neuroporus schließt sich um den 25. Tag, der kaudale etwa zwei Tage später.
• Bleibt der rostrale Neuroporus offen, entsteht zunächst eine Exenzephalie; ohne schützende Kalotte degeneriert das Hirngewebe, der Hirnstamm bleibt erhalten (Akranie-Exenzephalie-Anenzephalie-Sequenz).
• Die Entstehung ist multifaktoriell; einer der wichtigsten Ernährungsfaktoren ist der Folatmangel, hinzu kommen Antiepileptika und übermäßige Vitamin-A-Zufuhr über einen Folsäureantagonismus; Valproat gilt als am stärksten teratogen.
• Weitere mütterliche Faktoren sind Diabetes, Adipositas, Exposition gegenüber Toxinen, eine positive Familienanamnese für Neuralrohrdefekte sowie hohes Fieber oder Hyperthermie (Sauna, heißes Bad) in der Frühschwangerschaft.

Klinik

Klinik und Komplikationen

• Die Anenzephalie ist nicht mit dem Leben vereinbar: Die Sterblichkeit beträgt 100 Prozent, intrauterin oder innerhalb von Stunden bis Tagen nach der Geburt.
• Bei 12 bis 25 Prozent liegen weitere strukturelle Fehlbildungen vor.

Diagnostik

Typische Bildbefunde

• Sonographie (Anenzephalie (Akranie)): Im Sagittalschnitt ist der Rumpf regelrecht entwickelt, über den Orbitae fehlt jedoch die echoreiche Begrenzung der Kalotte. Das Hirngewebe stellt sich unregelmäßig und ohne umgebende Knochenschale dar.
• Sonographie (Anenzephalie (Akranie)): Über der fetalen Gesichtsebene fehlt die knöcherne Schädelkalotte vollständig. Das Hirngewebe liegt ungeschützt dem Schädelbasisniveau auf und flottiert im Fruchtwasser; die Kopfkontur endet abrupt oberhalb der Orbitae.

• Im Ultraschall des ersten Trimenons wird die Anenzephalie heute praktisch immer erkannt; transvaginal zeigen sich die Akranie und eine unterschiedlich ausgeprägte Hirndegeneration.
• Das nach der Scheitel-Steiß-Länge bestimmte Gestationsalter liegt bei betroffenen Feten im Mittel etwa zwei Wochen unter dem erwarteten.
• Bei der Anenzephalie sind die Großhirnhemisphären durch Massen aus Binde- und Gefäßgewebe ersetzt.
• Ein erhöhtes Alpha-Fetoprotein im mütterlichen Serum weist auf eine offene Spina bifida, eine Anenzephalie oder einen Bauchwanddefekt hin.

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Weiterführende Literatur (Auswahl)

1. StatPearls: Embryology, Anencephaly (NCBI Bookshelf)
2. Rom J Morphol Embryol 2020: The etiopathogenic and morphological spectrum of anencephaly – a comprehensive review (PMC, Open Access)
3. MSD Manual (Profi-Ausgabe): Noninvasive Prenatal Fetal Screening Tests

Querverweise