Hygroma colli und erhöhte Nackentransparenz

Definition

Grundlagen der Nackentransparenz

• Die Nackentransparenz (NT) ist eine subkutane Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich, die bei jedem Feten im ersten Trimenon darstellbar ist und somit nicht per se ein Krankheitszeichen darstellt.
• Die Messung ist zeitlich begrenzt, da sich die Nackentransparenz nach der 14. SSW zurückbildet und das Screening nachträglich nicht mehr nachgeholt werden kann.

• Die Nackentransparenz ist eine vorübergehende Flüssigkeitsansammlung unter der Haut im fetalen Nacken, die bei einer Scheitel-Steiß-Länge von 45 bis 84 mm gemessen wird und keine strukturelle Fehlbildung darstellt.
• Das Hygroma colli ist eine Entwicklungsstörung des lymphatischen Systems mit Flüssigkeit im Nackenbereich, die sich über die Länge des Feten ausdehnen und Septen zeigen kann.

Einteilung

• Eine Nackentransparenz ab 3 mm gilt als hoher Risikofaktor für Aneuploidien; Werte ab der 99. Perzentile (ab 3,5 mm) finden sich bei etwa 1 % der Schwangerschaften.
• Eine Septierung erlaubt keine sichere Unterscheidung zwischen Hygroma colli und erhöhter Nackentransparenz.

Ätiopathogenese

Ätiologie

• Flüssigkeitsansammlungen entstehen, wenn die Bildung interstitieller Flüssigkeit den Rückstrom über die Lymphgefäße übersteigt; das Hygroma colli beruht auf einer jugulär-lymphatischen Obstruktion.
• Eine Nackentransparenz ab der 99. Perzentile ist mit Chromosomenanomalien, monogenen Erkrankungen wie RASopathien sowie bei euploiden Feten mit Herz- und anderen Fehlbildungen assoziiert.

Diagnostik

Typische Bildbefunde

• Sonographie (Erhöhte Nackentransparenz): Hinter dem fetalen Kopf und Nacken liegt eine ausgedehnte, echofreie Flüssigkeitsansammlung, die weit über das Maß einer normalen Nackentransparenz hinausgeht. Sie reicht weit nach dorsal; die Messstrecke ist eingezeichnet.
• Sonographie (Erhöhte Nackentransparenz): Beidseits des Halses liegen große, echofreie Säcke, die durch dünne Wände in Kammern unterteilt sind. Die Flüssigkeit reicht weit um den Nacken herum und ist deutlich mehr als eine schmale Nackenfalte.

• Die Nackentransparenz wird im mediosagittalen Schnitt des fetalen Gesichts gemessen.
• Zur Abklärung dienen Karyotyp, chromosomale Mikroarray-Analyse und ein Multigen-Panel für RASopathien sowie eine sorgfältige Organdiagnostik mit früher und wiederholter fetaler Echokardiografie.

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Weiterführende Literatur (Auswahl)

1. Diagnostics 2022: A Pain in the Neck: Lessons Learnt from Genetic Testing in Fetuses Detected with Nuchal Fluid Collections, Increased Nuchal Translucency versus Cystic Hygroma (PubMed Central)
2. DocCheck Flexikon, Nackentransparenz

Querverweise