Turner-Syndrom

Definition

• Das Turner-Syndrom ist eine Chromosomenstörung bei Personen mit weiblichem Phänotyp, bei denen ein normales X-Chromosom vorhanden ist und das zweite Geschlechtschromosom fehlt oder strukturell verändert ist.

Einteilung

• Etwa 45 % der Betroffenen haben den Karyotyp 45,X, die meisten übrigen ein Mosaik (z. B. 45,X/46,XX); daneben kommen Ring- und Isochromosomen des X sowie Mosaike mit Y-chromosomaler Zelllinie vor.

Vorkommen & Epidemiologie

Epidemiologie

• Das Turner-Syndrom tritt bei etwa 1 von 2000 bis 2500 weiblichen Neugeborenen auf; etwa 99 % der 45,X-Konzeptionen enden in einem Spontanabort.
• Die meisten Fälle sind nicht vererbt, sondern entstehen durch eine zufällige Fehlverteilung bei der Keimzellbildung oder bei frühen Zellteilungen des Embryos.

Klinik

• Leitsymptome sind Kleinwuchs und eine Ovarialinsuffizienz mit verzögerter oder ausbleibender Pubertät und meist primärer Amenorrhö; die Ovarien sind fast immer durch Bindegewebsstränge (Streak-Gonaden) ersetzt.
• Nur 15–40 % der Jugendlichen durchlaufen eine spontane Pubertät und nur 2–10 % eine spontane Menarche.
• Typische Befunde sind Lymphödeme an Hand- und Fußrücken beim Neugeborenen, Pterygium colli, tiefer Nackenhaaransatz, breiter Thorax mit weit auseinanderstehenden Mamillen, Cubitus valgus und verkürzte vierte Mittelhand- und Mittelfußknochen.
• Angeborene Herzfehler finden sich bei etwa der Hälfte der Betroffenen, vor allem bikuspide Aortenklappe und Aortenisthmusstenose; eine Aortendilatation kann zur seltenen, aber oft tödlichen Aortendissektion führen.
• Häufig sind zudem Fehlbildungen von Nieren und Harnwegen (18–60 %, v. a. Hufeisenniere), Hörstörungen sowie Autoimmunerkrankungen wie Autoimmunthyreoiditis und Zöliakie.

Diagnostik

• Pränatal können eine erhöhte Nackentransparenz, ein zystisches Hygrom oder linksseitige Herzfehler auffallen.
• Grundlage der Diagnose ist eine Chromosomenanalyse mit Auszählung von mindestens 30 Metaphasen, die ein Mosaik ab etwa 10 % erkennt; laborchemisch besteht infolge der Gonadendysgenesie ein hypergonadotroper Hypogonadismus.
• Der Nachweis von Y-chromosomalem Material ist bedeutsam, da er mit einem erhöhten Risiko für Gonadentumoren, insbesondere Gonadoblastome, einhergeht.

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Weiterführende Literatur (Auswahl)

1. MSD Manual Professional: Turner Syndrome
2. MedlinePlus Genetics: Turner syndrome (U.S. National Library of Medicine)
3. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome (Eur J Endocrinol 2024, PubMed Central)

Querverweise