Pubertas praecox und Pubertas tarda

Definition

• Pubertas praecox bezeichnet das Auftreten sekundärer Geschlechtsmerkmale bei Mädchen vor dem Alter von 8 Jahren.
• Pubertas tarda liegt bei Mädchen vor, wenn bis zum Alter von 13 Jahren keine Brustentwicklung einsetzt, zwischen Thelarche und Menarche mehr als 3 Jahre vergehen oder bis zum Alter von 15 Jahren keine Menarche eintritt; die Grenzwerte für die beiden letzten Kriterien werden in der Literatur nicht einheitlich angegeben.

Einteilung

• Bei der Pubertas praecox unterscheidet man die häufigere zentrale, gonadotropinabhängige von der peripheren, gonadotropinunabhängigen Form; prämature Thelarche und prämature Adrenarche sind gutartige, nicht progrediente Normvarianten.
• Bei der Pubertas tarda unterscheidet man die konstitutionelle Entwicklungsverzögerung, den funktionellen und permanenten hypogonadotropen sowie den hypergonadotropen Hypogonadismus.

Vorkommen & Epidemiologie

Epidemiologie

• Eine echte Pubertas praecox betrifft etwa 0,2 % der Mädchen.
• In den letzten Jahrzehnten hat sich der Pubertätsbeginn vor allem bei Mädchen vorverlagert, wahrscheinlich durch zunehmende Adipositas im Kindesalter und Umweltfaktoren.

Ätiopathogenese

Ätiologie und Pathogenese

• Bei Mädchen mit zentraler Pubertas praecox lässt sich meist keine Ursache finden; intrakranielle Läsionen wie Hamartome oder andere Tumoren der Hypothalamusregion sind selten.
• Periphere Formen beruhen auf Sexualhormonen aus Gonaden, Nebennieren oder exogenen Quellen; östrogene Effekte gehen am häufigsten auf follikuläre Ovarialzysten zurück, seltener auf Granulosa-Theka-Zell-Tumoren oder das McCune-Albright-Syndrom, ein Androgenüberschuss am häufigsten auf ein adrenogenitales Syndrom mit 21-Hydroxylase-Mangel.
• Ursachen der Pubertas tarda sind chronische Erkrankungen, Mangelernährung und Essstörungen, exzessive körperliche Aktivität, das Kallmann-Syndrom mit Hyp- oder Anosmie sowie Chromosomenstörungen wie das Turner-Syndrom.

Klinik

• Bei Pubertas praecox führt ein früher Wachstumsschub über einen vorzeitigen Epiphysenschluss zu verminderter Endgröße; zudem können psychosoziale Probleme auftreten.

Diagnostik

• Für eine zentrale Form spricht ein pubertäres LH im Morgenserum, gemessen mit einem hochsensitiven Assay, bzw. ein pubertärer LH-Anstieg im Stimulationstest.
• Ein Röntgenbild der linken Hand zeigt eine beschleunigte Skelettreifung; die MRT des Schädels dient dem Ausschluss intrakranieller Ursachen.
• Bei Pubertas tarda weisen erhöhte Gonadotropine auf eine primäre Gonadeninsuffizienz hin; Knochenalter und bei erhöhten Gonadotropinen eine Karyotypisierung, etwa auf ein Turner-Syndrom, ergänzen die Abklärung.

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Weiterführende Literatur (Auswahl)

1. StatPearls: Precocious Puberty (NCBI Bookshelf)
2. MSD Manual Professional: Precocious Puberty
3. MSD Manual Professional: Delayed Puberty

Querverweise