Prämature Ovarialinsuffizienz (POI)

Definition

• Die prämature Ovarialinsuffizienz ist ein Verlust der Ovarialfunktion vor dem 40. Lebensjahr mit Amenorrhö, niedrigem Östradiol und erhöhtem FSH.
• Da das Ausmaß der Funktionseinschränkung im Verlauf schwanken kann, ist der frühere Begriff vorzeitiges Ovarialversagen weitgehend verlassen worden.

Vorkommen & Epidemiologie

Epidemiologie

• Die Prävalenz der nicht-iatrogenen POI wird in älteren Studien mit etwa 1 %, in neueren Publikationen mit etwa 3,5 % angegeben.

Ätiopathogenese

Ätiologie und Pathogenese

• Häufig bleibt die Ursache unklar: Der Anteil idiopathischer Fälle wird auf etwa 39–67 % geschätzt, genetischer Ursachen auf 10–30 %, autoimmuner auf 5–17 % und iatrogener auf 6–47 %.
• Genetische Ursachen sind z. B. das Turner-Syndrom und die FMR1-Prämutation; assoziiert sind Autoimmunerkrankungen wie Morbus Addison, Hashimoto-Thyreoiditis und Typ-1-Diabetes.
• Weitere Ursachen sind iatrogene gonadotoxische Einflüsse, Stoffwechselstörungen wie die Galaktosämie sowie Infektionen wie Mumps oder Tuberkulose.

Klinik

• Leitsymptom ist die primäre oder sekundäre Amenorrhö, teils mit unregelmäßigen Blutungen, häufig mit Östrogenmangelbeschwerden wie Hitzewallungen, Scheidentrockenheit und Libidominderung.
• Der Östrogenmangel vermindert die Knochendichte mit erhöhtem Frakturrisiko und erhöht das kardiovaskuläre Risiko; spontane Schwangerschaften sind möglich, treten aber nur bei etwa 5–10 % der Betroffenen ein.

Diagnostik

• Nach der ESHRE-Leitlinie 2024 sind Zyklusstörungen (Amenorrhö oder unregelmäßige Zyklen) über mindestens 4 Monate und ein erhöhtes FSH über 25 IU/l diagnostisch; bei unklarem Befund wird das FSH nach 4–6 Wochen erneut bestimmt.
• Andere Ursachen einer sekundären Amenorrhö wie Schwangerschaft und Hypothyreose werden zuvor ausgeschlossen.
• AMH ist kein primärer Diagnosetest, kann die Diagnose aber bei uneindeutigem FSH stützen; bei nicht-iatrogener POI gehören eine Chromosomenanalyse, etwa zum Nachweis eines Turner-Syndroms, und eine FMR1-Testung zur Abklärung.

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Weiterführende Literatur (Auswahl)

1. Evidence-based guideline: premature ovarian insufficiency (Hum Reprod Open 2024, PubMed Central)
2. MSD Manual Professional: Primary Ovarian Insufficiency
3. StatPearls: Primary Ovarian Insufficiency (NCBI Bookshelf)

Querverweise