Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom

Definition

• Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom ist eine angeborene Aplasie oder Hypoplasie von Uterus und oberer Vagina bei Karyotyp 46,XX, normalem äußerem Genitale und funktionsfähigen Ovarien.

Einteilung

• Typ 1 betrifft nur die Genitalorgane; bei Typ 2 bestehen zusätzlich Fehlbildungen wie einseitige Nierenagenesie oder Nierenlageanomalien, Wirbelsäulenanomalien, Hörverlust oder Herzfehler.
• Auf Typ 1 entfallen etwa 56–72 %, auf Typ 2 etwa 28–44 % der Fälle.

Vorkommen & Epidemiologie

Epidemiologie

• Betroffen ist etwa 1 von 4500 bis 5000 weiblichen Neugeborenen; das Syndrom findet sich bei etwa 16 % der Patientinnen mit primärer Amenorrhö und gilt nach der Ovarialinsuffizienz als zweithäufigste Ursache.

Ätiopathogenese

Ätiologie und Pathogenese

• Zugrunde liegt eine unvollständige Entwicklung der Müller-Gänge, aus denen Uterus, Tuben, Zervix und oberer Vaginalanteil entstehen; warum diese ausbleibt, ist unbekannt.
• Meist tritt das Syndrom sporadisch auf; in einigen Familien zeigt sich ein autosomal-dominanter Erbgang, und vermutlich wirken genetische und Umweltfaktoren zusammen.

Klinik

• Erstes Zeichen ist oft eine primäre Amenorrhö bei normaler Brustentwicklung und Schambehaarung.
• Eine Schwangerschaft kann nicht ausgetragen werden.

Diagnostik

• Bei der Untersuchung zeigt sich eine verkürzte, blind endende Vagina.
• Sonografisch fehlt der Uterus bei darstellbaren Ovarien; als Goldstandard gilt die MRT des inneren Genitales, und der Karyotyp zeigt 46,XX.

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Weiterführende Literatur (Auswahl)

1. MedlinePlus Genetics: Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (U.S. National Library of Medicine)
2. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a comprehensive update (Orphanet J Rare Dis 2020, PubMed Central)

Querverweise