Fetale Nierenfehlbildungen

Definition

• Angeborene Fehlbildungen von Nieren und ableitenden Harnwegen reichen von der Nierenagenesie über zystische Nierenerkrankungen bis zu Obstruktionen des Harntrakts.
• Die Potter-Sequenz beschreibt die Folgen einer verminderten Fruchtwassermenge unabhängig von der Ursache; beim Potter-Syndrom entsteht das Oligohydramnion durch Nierenagenesie oder -funktionsstörung.

Einteilung

• Klassisch liegt beim Potter-Syndrom eine beidseitige Nierenagenesie vor; Typ I geht mit autosomal-rezessiver polyzystischer Nierenerkrankung, Typ II mit Nierendysplasie, Typ III mit autosomal-dominanter polyzystischer Nierenerkrankung und Typ IV mit Obstruktion von Ureter oder Nierenbecken und Hydronephrose einher.

Vorkommen & Epidemiologie

Epidemiologie

• Urethralklappen kommen ausschließlich beim männlichen Geschlecht vor und sind im Kindesalter die häufigste Ursache einer Harntraktobstruktion und einer obstruktiv bedingten chronischen Nierenerkrankung.

Ätiopathogenese

Ätiologie und Pathophysiologie

• Da der fetale Urin zur Fruchtwassermenge beiträgt, führen fehlende Urinproduktion oder eine schwere Harnröhrenobstruktion zum Oligohydramnion, das eine Lungenhypoplasie mit pulmonaler Hypertonie verursacht.
• Urethralklappen sind obstruierende Schleimhautfalten in der hinteren Harnröhre am Colliculus seminalis; der häufigste Typ I (95 %) gilt als Rest des Wolff-Gangs.

Klinik

Klinik und Komplikationen

• Das Potter-Syndrom ist nicht mit dem Leben vereinbar: Die Lungenhypoplasie führt innerhalb einer Stunde nach der Geburt zu Atemnot; daneben bestehen typische Gesichts- und Extremitätenveränderungen.
• Urethralklappen reichen von asymptomatischen bis zu nicht lebensfähigen Formen; Komplikationen sind Harnverhalt, Hydroureteronephrose, vesikoureteraler Reflux, Niereninsuffizienz und in schweren Fällen eine Lungenhypoplasie bis zum perinatalen Tod.

Diagnostik

• Urethralklappen werden oft im routinemäßigen pränatalen Ultraschall vermutet, etwa bei schwerer beidseitiger Hydroureteronephrose oder Oligohydramnion; postnatal wird die Diagnose durch eine Miktionszystourethrografie bestätigt.

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Weiterführende Literatur (Auswahl)

1. StatPearls: Potter Syndrome (NCBI Bookshelf)
2. StatPearls: Posterior Urethral Valves (NCBI Bookshelf)
3. MSD Manual (Profi-Ausgabe): Urethral Anomalies

Querverweise