Mastozytose (Urticaria pigmentosa)
Übersicht & Klassifikation (WHO 2022)
- Mastozytose = klonale Vermehrung morphologisch / immunphänotypisch atypischer Mastzellen in Haut und/oder Organen.
- Cutaneous Mastocytosis (CM): Maculopapulöse CM (= Urticaria pigmentosa), diffuse kutane Mastozytose, Mastozytom solitär.
- Systemische Mastozytose (SM): ISM + SSM + advanced SM (ISM > 90 % der SM-Fälle).
Pathomechanismus
- Treiber-Mutation: KIT-D816V in KIT Exon 17 (> 80 %) → konstitutive Aktivierung → unkontrollierte Mastzell-Proliferation.
- Patient:innen: kutane Form häufig bei Kindern, systemische Form häufig bei Erwachsenen (Frauen > Männer).
- Mediatoren-Freisetzung verursacht klinische Symptomatik:
- Histamin: Vasodilatation, Permeabilität ↑, Pruritus, GI-Symptomatik
- Heparin: Antikoagulans → Blutungsneigung
- Proteasen (Tryptase, Chymase): Gewebeabbau, Inflammation
- Zytokine / Chemokine: Rekrutierung weiterer Inflammationszellen
- Prostaglandine + Leukotriene: Inflammation, bronchiale Hyperreaktivität
Klinik
Hautmanifestationen
- Urticaria pigmentosa (UP): braune Maculae + Darier-Zeichen am Stamm + proximalen Extremitäten unter Aussparung Gesicht/palmoplantar.
- Diffuse kutane Mastozytose: generalisiert verdickte, lederartige Haut bei Säuglingen.
- Mastozytom solitär: einzelne braune Papel, oft beim Kind, Spontanregression häufig.
- Flush: anfallsartige Rötung + Wärmegefühl, oft Gesicht + Décolleté nach Trigger (Wärme, Stress, NSAR, Alkohol).
Gastrointestinale Symptome
- Übelkeit, Erbrechen, Diarrhö, Bauchschmerz, Krampfanfälle — durch Histamin + andere Mediatoren auf Motilität + Säuresekretion.
- Magenulzera durch erhöhte Säureproduktion.
Systemische Symptome
- Anaphylaktoide Reaktionen mit Hypotonie, Tachykardie, Atemnot — typisch bei Insektenstichen, OP-Anästhetika, Röntgenkontrastmittel.
- Knochenmarkbeteiligung: Anämie, Thrombozytopenie, Leukopenie.
- Neuropsychiatrisch: Kopfschmerzen, Konzentrationsstörungen, Müdigkeit, Depression.
- Skelettsystem: Osteoporose + Knochenschmerzen durch Mediatoren-Freisetzung; DXA-Knochendichte obligat bei jeder SM!
- Hepatosplenomegalie bei systemischer Form (B-Findings WHO).
Diagnostik
Anamnese & Klinik
- Hautveränderungen + Darier-Zeichen + Trigger-Anamnese + B-Symptomatik.
Labor
- Serum-Tryptase basal: > 20 ng/ml (WHO-Minor) mit Anaphylaxie-Marker akut +20 % + 2 ng/ml.
- Hereditäre α-Tryptasämie (HαT) ausschließen: TPSAB1-Genduplikation kann Basal-Tryptase chronisch ↑ ohne Mastozytose erklären.
- 24-h-Urin-N-Methylhistamin als Mediator-Marker, ergänzend Prostaglandin D2.
- BB + Diff zur Knochenmark-Beteiligungs-Beurteilung.
Hautbiopsie
- Erhöhte Mastzell-Dichte (> 5 × Normwert) in der Dermis.
- Spezialfärbungen: Giemsa + Toluidinblau + Tryptase + CD117 mit aberrantem CD25/CD2/CD30.
- Aberrant CD25-Expression als Hinweis auf Klonalität.
Knochenmarkbiopsie (bei V. a. SM, Tryptase > 20 ng/ml, B-Symptomatik)
- WHO-Major-Kriterium: Multifokale dichte Mastzell-Infiltrate (≥ 15 Mastzellen/Aggregat) in KM oder anderen extrakutanen Organen.
- WHO-Minor-Kriterien: atypische spindelzellige Morphologie, CD25 / CD2 / CD30 aberrant exprimiert, KIT-D816V-Mutation, Serum-Tryptase > 20 ng/ml.
- Diagnose SM: 1 Major + 1 Minor ODER 3 Minor.
Bildgebung
- Sono Abdomen / CT / MRT bei B-/C-Symptomatik (Hepatosplenomegalie, Lymphadenopathie).
- DXA-Knochendichtemessung zur Osteoporose-Erfassung obligat.
Differenzialdiagnosen
- Urtikaria
- Atopische Dermatitis (Neurodermitis)
- Pityriasis rosea
- Mastozytom
- Mycosis fungoides
- Granuloma anulare
- Urtikaria Papulosa
- Riesenurtikaria
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