Lipoidproteinose (Urbach-Wiethe-Syndrom)

Synonyme
Urbach-Wiethe-Syndrom, Hyalinosis cutis et mucosae, Lipoid proteinosis, Urbach-Wiethe disease
Fachgebiet
Dermatologie · Hereditäre Hauterkrankungen
Bilder
Klinik 1 · Histologie 1
In der App
2 Karteikarten
Stand
10/2026 · Dr. Pascal Bafteh
Inhalt
  1. Bilder (2)
  2. Definition
  3. Vorkommen & Epidemiologie
  4. Ätiopathogenese
  5. Klinik
  6. Histologie
  7. Diagnostik
  8. Differenzialdiagnosen
  9. Weiterlernen in der App
  10. Literatur (Auswahl)
  11. Querverweise

Bilder (2)

Lipoidproteinose (Urbach-Wiethe-Syndrom) – KI-Illustration (kein Patientenfoto): wachsartige Papeln, heisere Stimme von Geburt anKI-Illustration
wachsartige Papeln, heisere Stimme von Geburt an.KI-generierte Illustration zu Lehrzwecken – kein echtes Patientenfoto.
Lipoidproteinose (Urbach-Wiethe-Syndrom) – Histologie (HE): homogene, glasig-eosinophile Hyalinablagerungen in einem zellarmen dermalen Stroma mit Schrumpfungsspalten; eine zwiebelschalenartige perivaskuläre Manschettenbildung …Histologie
Histologie (HE): homogene, glasig-eosinophile Hyalinablagerungen in einem zellarmen dermalen Stroma mit Schrumpfungsspalten; eine zwiebelschalenartige perivaskuläre Manschettenbildung …TexasPathologistMSW, „3767 dp sl 2", CC BY-SA 4.0, via Wikimedia Commons · CC BY-SA 4.0 · Quelle
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Definition

Die Lipoidproteinose (Urbach-Wiethe-Syndrom, Hyalinosis cutis et mucosae) ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv erbliche Genodermatose mit fortschreitender Ablagerung von amorphem, hyalinem Material in Haut, Schleimhäuten und inneren Organen. Typisches Frühsymptom ist eine schon im frühen Kindesalter einsetzende Heiserkeit.

Vorkommen & Epidemiologie

Weltweit sind etwas mehr als 500 Fälle beschrieben, Männer und Frauen gleich häufig; oft bestehen eine positive Familienanamnese oder Blutsverwandtschaft der Eltern. Gehäuft tritt die Erkrankung im Namaqualand (Südafrika) auf (Gründereffekt).

Ätiopathogenese

Ursache sind Funktionsverlust-Mutationen im Gen für das extrazelluläre Matrixprotein 1 (ECM1, Chromosom 1q21). ECM1 bindet zahlreiche Matrixproteine; sein Ausfall stört den Aufbau von Haut und Schleimhaut, mit verdoppelter Basalmembran um Gefäße und an der Junktionszone.

Klinik

  • Heiserkeit und schwaches Schreien schon im Säuglingsalter durch Hyalineinlagerung in die Kehlkopfschleimhaut.
  • Haut: zunächst wiederkehrende Blasen an Gesicht und Extremitäten mit pockenartigen Narben; später gelbliche, wachsartige Papeln und diffuse Hautverdickung, verruköse Herde an Ellenbogen, Knien und Fingerknöcheln.
  • Moniliforme Blepharose: perlschnurartige gelbliche Papeln am Lidrand, bei etwa 50 %.
  • Mund: verdicktes Zungenbändchen mit eingeschränkter Zungenbeweglichkeit, verdickte Lippen.
  • Zentralnervensystem (50–75 %): u. a. Epilepsie und Verhaltensauffälligkeiten, vor allem durch Verkalkungen der Amygdala.

Histologie

Homogenes, eosinophiles Material in der Dermis um Gefäße und Adnexe; stark PAS-positiv, mit Kongorot schwach positiv oder negativ.

Diagnostik

  • Verdacht bei typischer Klinik (Heiserkeit seit dem Säuglingsalter, moniliforme Blepharose, verdicktes Zungenbändchen).
  • Biopsie: PAS-positive hyaline Ablagerungen.
  • CT/MRT: beidseitige bohnenförmige Verkalkungen der Amygdala gelten als pathognomonisch.
  • Genetik: Nachweis biallelischer ECM1-Mutationen sichert die Diagnose.

Differenzialdiagnosen

Weiterlernen in der App

In der DermaFuchs-App lernst du Lipoidproteinose (Urbach-Wiethe-Syndrom) mit Karteikarten, Prüfungsfragen und Blickdiagnosen – kostenlos, im Browser oder als App.

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In der App: 2 Karteikarten

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Literatur (Auswahl)

  1. DermNet: Lipoid proteinosis
  2. DermNet: Lipoid proteinosis pathology
  3. Lipoid proteinosis
  4. Lipoid proteinosis

Querverweise

Erwähnt in

Weitere hereditäre Hauterkrankungen

Hinweis: Diese Seite dient der ärztlichen Aus- und Weiterbildung und ersetzt keine Diagnose oder Therapieentscheidung im Einzelfall.