Morbus Darier

Von Dr. Pascal Bafteh · zuletzt aktualisiert 09/2026

Definition & Pathogenese

• Morbus Darier (Darier-White-Krankheit, Keratosis follicularis) = autosomal-dominante Genodermatose mit Acantholyse + Dyskeratose.
• Gen / Erbgang: Verursachendes Gen ist ATP2A2 (kodiert SERCA2 = sarko-/endoplasmatische Ca²⁺-ATPase 2) auf Chromosom 12q23-q24, autosomal-dominant.
• Pathomechanismus: Mechanismus ist gestörter Ca²⁺-Transport ins ER → defekte Desmosomen-Assemblierung → suprabasale Acantholyse + Dyskeratose (Corps ronds + Grains).
• Penetranz ~100 %, Expressivität jedoch variabel; Mosaik-Form als segmental Typ 1/2 möglich.

Klinik

• Manifestationsalter: Typischer Erstmanifestationszeitraum ist Pubertät / 2. Lebensdekade (10–20 J.).
• Lokalisation: Klassische Verteilung ist seborrhoisch (Sternum, interskapulär, Stirn, Kopfhaut, Nasolabialfalte) + intertriginös.
• Hautmorphologie: Effloreszenzen sind bräunliche, hyperkeratotische, konfluierende Papeln mit fettiger Schuppung + übelriechend.
• Akrale Zeichen: Pathognomonische Akren-Befunde sind palmoplantare Pits + V-förmige Nagelkerben (V-Notch / Längsstreifung mit rot-weißer Bande).
• Schleimhaut: weißliche Plaques (kobblestone) am harten Gaumen.
• Verlauf: chronisch, Schübe bei UV / Hitze / Schwitzen / Infekten.
• Komorbidität: Häufig assoziiert sind neuropsychiatrische Komorbiditäten (Depression, bipolare Störung, Epilepsie, Lernschwäche) + erhöhtes Suizidrisiko.

Diagnostik

• Klinik + Familienanamnese (autosomal-dominant).
• Histologie: Pathognomonisch sind suprabasale Acantholyse + Dyskeratose (Corps ronds in Stratum spinosum + Grains im Stratum corneum) + Lacunae.
• DIF: negativ (DD zu Pemphigus).
• Genetik: ATP2A2-Sequenzierung zur Bestätigung, vor allem für genetische Beratung + Mosaik-Abgrenzung.

Quellen (Auswahl)

1. Sakuntabhai A, Ruiz-Perez V, Carter S, et al. Mutations in ATP2A2, encoding a Ca2+ pump, cause Darier disease. Nat Genet. 1999;21(3):271-277.
2. Sakuntabhai A, Dhitavat J, Burge S, Hovnanian A. Mosaicism for ATP2A2 mutations causes segmental Darier's disease. J Invest Dermatol. 2000;115(6):1144-1147.
3. Gordon-Smith K, Jones LA, Burge SM, Munro CS, Tavadia S, Craddock N. The neuropsychiatric phenotype in Darier disease. Br J Dermatol. 2010;163(3):515-522.
4. Burge SM, Wilkinson JD. Darier-White disease: a review of the clinical features in 163 patients. J Am Acad Dermatol. 1992;27(1):40-50.
5. Cooper SM, Burge SM. Darier's disease: epidemiology, pathophysiology, and management. Am J Clin Dermatol. 2003;4(2):97-105.

Weitere hereditäre Hauterkrankungen

• Epidermolysis bullosa simplex

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