Cutis laxa (generalisierte Elastolyse)

Definition

Die Cutis laxa ist eine seltene Erkrankung des elastischen Gewebes mit schlaffer, überschüssiger, wenig elastischer Haut, die in Falten herabhängt. Es gibt hereditäre und erworbene Formen; einige gehen mit einer erheblichen Beteiligung innerer Organe einher.

Einteilung

• Hereditär: autosomal-dominanter, autosomal-rezessiver und X-chromosomal-rezessiver Erbgang; genetisch heterogen (u. a. Mutationen in Elastin- und Fibulin-Genen sowie in ATP6V0A2 mit Störung der Proteinglykosylierung). Bei den meisten hereditären Formen sind mehrere Organsysteme betroffen.
• Erworben: nicht erblich, Beginn in jedem Alter (in einer Literaturübersicht von 110 Fällen mittleres Alter 36,4 Jahre). Am häufigsten mit entzündlichen (43 %) und neoplastischen Erkrankungen (27 %) assoziiert, in 10 % mit einem bestimmten Medikament.

Klinik

• Schlaffe, unelastische, herabhängende Hautfalten mit vermindertem Zurückfedern nach Dehnung; das Gesicht wirkt vorgealtert.
• Hereditäre Formen: Betonung um Augen, Gesicht, Hals, Schultern und Oberschenkel. Autosomal-rezessive Formen beginnen meist im Säuglingsalter, mit u. a. Lungenemphysem, Hernien, Divertikeln (Ösophagus, Duodenum, Harnblase), Aortenaneurysma und Skelettauffälligkeiten. Bei der autosomal-dominanten Form ist die Haut oft allein betroffen.
• Erworbene Formen: v. a. in zuvor entzündeten Arealen, z. B. nach Urtikaria, Angioödem oder ausgedehnten entzündlichen Dermatosen; beschriebene Assoziationen u. a. Komplementmangel, Lupus erythematodes, Sarkoidose, multiples Myelom, Amyloidose.

Histologie

Dermale elastische Fasern sind vermindert, fragmentiert und verkürzt; in der HE-Färbung oft schwer erkennbar, deutlich in der Elastikafärbung (Orcein). Mitunter Riesenzellen mit Elastikafragmenten und ein leichtes perivaskuläres lymphozytäres Infiltrat.

Diagnostik

• Diagnose meist klinisch; Hautbiopsie mit Elastikafärbung unterstützt sie, die Elektronenmikroskopie zeigt die Fragmentierung der elastischen Fasern.
• Bei Verdacht auf eine hereditäre Form genetische und gegebenenfalls biochemische Abklärung.
• Bei erworbener Form gezielte Suche nach assoziierten entzündlichen und neoplastischen Erkrankungen.

Differenzialdiagnosen

• Werner-Syndrom (Progeria adultorum)
• Marfan-Syndrom
• Steroidinduzierte Hautatrophie
• Pseudoxanthoma elasticum (PXE, Grönblad-Strandberg)
• Ehlers-Danlos-Syndrom

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Literatur (Auswahl)

1. DermNet: Cutis laxa
2. DermNet: Cutis laxa pathology
3. PubMed: Cutis laxa: a review (PMID 22387031)
4. PubMed: Cutis Laxa (PMID 24443027)
5. PubMed: Acquired cutis laxa: a clinical review (PMID 38924070)
6. PubMed: Autosomal recessive cutis laxa syndrome revisited (PMID 19401719)

Querverweise