Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-Syndrom)

Synonyme
Louis-Bar-Syndrom, Ataxia teleangiectasia, Ataxie-Teleangiektasie, Ataxia-Teleangiektasie-Syndrom, A-T, ataxia telangiectasia, Louis-Bar syndrome
Fachgebiet
Dermatologie · Hereditäre Hauterkrankungen
Bilder
Klinik 1
Stand
10/2026 · Dr. Pascal Bafteh
Inhalt
  1. Bilder (1)
  2. Definition
  3. Vorkommen & Epidemiologie
  4. Ätiopathogenese
  5. Klinik
  6. Diagnostik
  7. Differenzialdiagnosen
  8. Weiterlernen in der App
  9. Literatur (Auswahl)
  10. Querverweise

Bilder (1)

Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-Syndrom) – Kind – KI-Illustration (kein Patientenfoto): telangiectasias on bulbar conjunctiva and over malar areas in a young child with neurologic posture, 8-year-old girlKI-Illustration
telangiectasias on bulbar conjunctiva and over malar areas in a young child with neurologic posture, 8-year-old girlKI-generierte Illustration zu Lehrzwecken – kein echtes Patientenfoto.

Definition

Die Ataxia teleangiectatica ist eine seltene autosomal-rezessive Multisystemerkrankung mit fortschreitender zerebellärer Ataxie, okulokutanen Teleangiektasien, kombiniertem humoralem und zellulärem Immundefekt, Krebsneigung und Strahlenempfindlichkeit. Sie zählt zu den Genominstabilitätssyndromen.

Vorkommen & Epidemiologie

Die Häufigkeit wird auf 1:40.000 bis 1:100.000 Lebendgeburten geschätzt. Bei Blutsverwandtschaft der Eltern ist sie deutlich höher. Alle Ethnien und beide Geschlechter sind betroffen.

Ätiopathogenese

Ursache sind inaktivierende Mutationen im ATM-Gen (11q22–23). Das ATM-Protein, eine Proteinkinase, koordiniert die zelluläre Antwort auf DNA-Doppelstrangbrüche und anderen genotoxischen Stress.

Klinik

  • Ataxie meist als erstes Zeichen, wenn die Kinder laufen lernen (1.–2. Lebensjahr); fortschreitend mit verwaschener Sprache, choreoathetoiden Bewegungen, gestörter Augenbewegungskontrolle und Muskelschwäche; mit etwa 10–11 Jahren sind die meisten auf einen Rollstuhl angewiesen.
  • Teleangiektasien meist erst zwischen dem 3. und 6. Lebensjahr, mitunter erst in der Adoleszenz: zuerst an der Bindehaut im Bereich der Augenwinkel, später an Ohren, Wangen, seitlichem Hals, Ellenbeugen und Kniekehlen.
  • Rezidivierende Infekte der Nasennebenhöhlen und Atemwege bis hin zu Bronchiektasen.
  • Erhöhtes Krebsrisiko, vor allem für Leukämien und Lymphome.

Diagnostik

  • Verdacht bei Ataxie (besonders mit Teleangiektasien) und typischen Laborbefunden: erhöhtes Alpha-Fetoprotein, IgA-Mangel (bei etwa 80 %), Lymphopenie vor allem der T-Zellen.
  • Chromosomenanalyse: vermehrte Chromosomenbrüche, Translokationen 7;14.
  • Gesichert wird die Diagnose durch den Nachweis von Mutationen auf beiden Allelen des ATM-Gens.

Differenzialdiagnosen

Weiterlernen in der App

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Literatur (Auswahl)

  1. DermNet: Ataxia-telangiectasia
  2. MSD Manual Professional: Ataxia-Telangiectasia
  3. PubMed: Ataxia telangiectasia: a review (PMID 27884168)

Querverweise

Erwähnt in

Weitere hereditäre Hauterkrankungen

Hinweis: Diese Seite dient der ärztlichen Aus- und Weiterbildung und ersetzt keine Diagnose oder Therapieentscheidung im Einzelfall.