Bloom-Syndrom

Synonyme
kongenitales teleangiektatisches Erythem, BLM-Gen, Bloom syndrome, congenital telangiectatic erythema
Fachgebiet
Dermatologie · Hereditäre Hauterkrankungen
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Klinik 1
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2 Karteikarten
Stand
10/2026 · Dr. Pascal Bafteh
Inhalt
  1. Bilder (1)
  2. Definition
  3. Ätiopathogenese
  4. Klinik
  5. Diagnostik
  6. Differenzialdiagnosen
  7. Weiterlernen in der App
  8. Literatur (Auswahl)
  9. Querverweise

Bilder (1)

Bloom-Syndrom – KI-Illustration (kein Patientenfoto): Photosensitives Schmetterlingserythem, Kleinwuchs, prädisponiert für MalignomeKI-Illustration
Photosensitives Schmetterlingserythem, Kleinwuchs, prädisponiert für MalignomeKI-generierte Illustration zu Lehrzwecken – kein echtes Patientenfoto.

Definition

Das Bloom-Syndrom ist eine seltene autosomal-rezessive Chromosomeninstabilitätserkrankung. Kennzeichen sind prä- und postnataler Kleinwuchs, lichtempfindliche Hautveränderungen, Immundefekt, verminderte Insulinempfindlichkeit und ein stark erhöhtes Risiko für früh auftretende und mehrfache Krebserkrankungen. Beschrieben wurde es 1954 von dem Dermatologen David Bloom.

Ätiopathogenese

Ursache sind Funktionsverlust-Mutationen im BLM-Gen (15q26.1), das für eine RecQ-Helikase kodiert. Fehlt das BLM-Protein, kommt es zu Chromosomeninstabilität, übermäßiger homologer Rekombination und stark vermehrten Schwesterchromatidaustauschen. Eine Gründermutation (blmAsh) trägt etwa 1 von 100 Menschen osteuropäisch-jüdischer (aschkenasischer) Herkunft.

Klinik

  • Kleinwuchs von Geburt an; schmales Gesicht mit prominenter Nase bei wenig Unterhautfett, lange Extremitäten.
  • Teleangiektatisches Erythem im Gesicht, vor allem über Nasenrücken und angrenzenden Wangen (schmetterlingsförmig), oft durch Sonne verstärkt; Cheilitis mit Krusten oder Blutungen; Poikilodermie möglich.
  • Gehäufte Infekte der Ohren, Atemwege und des Magen-Darm-Trakts; IgA und IgM erniedrigt.
  • Krebserkrankungen ungewöhnlich früh und oft mehrfach, u. a. Lymphome, akute myeloische Leukämie sowie Tumoren des Magen-Darm-Trakts, der Haut und des Urogenitaltrakts.
  • Bei Frauen verminderte Fruchtbarkeit.

Diagnostik

  • Klinischer Verdacht bei Kleinwuchs mit lichtempfindlichem Gesichtserythem.
  • Zytogenetik: stark vermehrte Schwesterchromatidaustausche (pathognomonisch).
  • Molekulargenetischer Nachweis von Mutationen im BLM-Gen.
  • Abgrenzung u. a. vom Rothmund-Thomson-Syndrom, von der erythropoetischen Protoporphyrie und vom Cockayne-Syndrom.

Differenzialdiagnosen

Weiterlernen in der App

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Literatur (Auswahl)

  1. DermNet: Bloom syndrome
  2. PubMed: Bloom's Syndrome: Clinical Spectrum, Molecular Pathogenesis, and Cancer Predisposition (PMID 28232778)
  3. PubMed: Bloom syndrome (Int J Dermatol 2014, PMID 24602044)

Querverweise

Erwähnt in

Weitere hereditäre Hauterkrankungen

Hinweis: Diese Seite dient der ärztlichen Aus- und Weiterbildung und ersetzt keine Diagnose oder Therapieentscheidung im Einzelfall.