SAPHO-Syndrom

Definition

SAPHO steht für Synovitis, Akne, Pustulose, Hyperostose und Osteitis. Das seltene Syndrom betrifft Knochen, Gelenke und Haut; die Merkmale können in beliebiger Kombination auftreten. Es gilt am ehesten als autoinflammatorische Erkrankung und ist eng mit der chronischen nicht-bakteriellen Osteitis (CNO) des Kindesalters verwandt.

Vorkommen & Epidemiologie

Berichtet wird eine Häufigkeit von etwa 1:10.000 in der weißen Bevölkerung; die tatsächliche Inzidenz ist unbekannt. Betroffen sind vor allem Menschen im 3. bis 5. Lebensjahrzehnt, Frauen häufiger. In Japan entfielen in einer Erhebung über 80 % der Fälle auf die pustulöse Arthroosteitis, in Israel war schwere Akne die häufigste Hautmanifestation.

Ätiopathogenese

Multifaktoriell aus genetischer Veranlagung, Immunfehlregulation und infektiösen bzw. Umweltfaktoren. Für eine autoinflammatorische Genese sprechen u. a. Neutrophilen-Überaktivität und erhöhte Interleukin-1-Spiegel.

Klinik

• Knochen und Gelenke: sterile Osteitis, vor allem der vorderen Thoraxwand (Sternum, Klavikulae) mit Schmerz, Druckschmerz und Schwellung; außerdem Achsenskelett, periphere Gelenke, Unterkiefer, lange Röhrenknochen und Becken.
• Haut (bei 60–90 %): palmoplantare Pustulose, Psoriasis vulgaris, schwere Akne (Acne conglobata oder fulminans); seltener Hidradenitis suppurativa, Perifolliculitis capitis abscedens et suffodiens und neutrophile Dermatosen.
• Allgemeinsymptome wie Fieber, Gewichtsverlust und Abgeschlagenheit.

Histologie

Hautläsionen zeigen neutrophile Pseudoabszesse; Knochenbiopsien zeigen eine sterile Osteomyelitis.

Diagnostik

• Verdacht bei pustulöser Hauterkrankung in Verbindung mit rheumatischen Schmerzen.
• MRT: Entzündung von Knochenmark oder Gelenken an typischen Stellen (Klavikula, Sternum, Becken, Ferse, Unterkiefer).
• Labor: keine spezifischen Befunde; bei aktiver Erkrankung BSG und CRP erhöht, leichte Leukozytose und Thrombozytose.
• Validierte Klassifikations- und Diagnosekriterien fehlen; die Diagnose wird oft verzögert gestellt.

Differenzialdiagnosen

• Akne conglobata
• Folliculitis decalvans
• Psoriasis pustulosa generalisata (Typ Zumbusch)
• Akne inversa (Hidradenitis suppurativa)
• Pyoderma gangraenosum
• Akne fulminans
• Furunkel und Karbunkel
• Erythema nodosum

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Literatur (Auswahl)

1. DermNet: SAPHO syndrome
2. SAPHO syndrome: current clinical, diagnostic and treatment approaches
3. SAPHO syndrome and pustulotic arthro-osteitis
4. Current and future advances in practice: SAPHO syndrome and chronic non-bacterial osteitis (CNO)

Querverweise