Erythromelalgie
Definition & Trias
- Definition: Anfallsartige funktionelle Vasodilatation der Akren mit der klassischen Trias Hautrötung + brennender Schmerz + Hitzegefühl, gelindert durch Kühlung.
- Synonym: Mitchell-Krankheit (Erstbeschreiber 1872).
- Klinik-Trias: 1) tiefrote, warme, geschwollene Akren (Füße > Hände > Ohren/Nase) — 2) brennender, oft unerträglicher Schmerz — 3) sofortige Linderung durch Kühlen / Eintauchen in kaltes Wasser.
- Cave Selbstverletzung durch Eis/Kaltwasser: Mazeration, Erfrierung, Sekundärinfektion bei stundenlangem Eintauchen.
Klassifikation und Pathogenese
Primär (idiopathisch, hereditär)
- Genetik: SCN9A-Mutation (Gain-of-function im spannungsabhängigen Natriumkanal Nav1.7 der nozizeptiven Neuronen) → Übererregbarkeit kleiner Schmerzfasern, autosomal-dominant. Beginn häufig 1.–2. Lebensjahrzehnt.
- Pathomechanismus: Inadäquate Vasodilatation in Kombination mit Small-Fiber-Neuropathie / nozizeptiver Übererregbarkeit.
Sekundär (erworben, häufiger)
- Klassische Assoziationen:
| Gruppe | Auslöser | |||
|---|---|---|---|---|
| Myeloproliferative Neoplasien (MPN, häufigster Trigger!) | Polycythaemia vera, essenzielle Thrombozythämie, primäre Myelofibrose — JAK2-V617F-positiv häufig | |||
| Stoffwechsel | Diabetes mellitus, Hypercholesterinämie | |||
| Autoimmun / Bindegewebe | SLE, Sjögren, RA, Sklerodermie | |||
| Infektionen | HIV, Hepatitis B/C, Mononukleose | |||
| Medikamente | Calciumkanalblocker (Nifedipin, Amlodipin), Bromocriptin, Verapamil , Pilz-Toxine | |||
| Neurologisch | Multiple Sklerose, Periphere Neuropathie | |||
| Paraneoplastisch | seltener — Adenokarzinome |
Klinik & Diagnostik
- Anfallsdauer: Minuten bis Stunden, oft abendlich/nachts; Trigger Wärme, Anstrengung, Alkohol, hängende Beine.
- Klinische Untersuchung im Anfall: symmetrische, scharf begrenzte tiefrote Verfärbung der Akren mit deutlicher Wärme, gelegentlich Ödem; Raynaud-Phänomen ist DD ausschließlich (Blässe → Zyanose → Rötung).
- Diagnostik: Klinik + provokative Wärme-Exposition (Erwärmung 30–45 min) reproduziert Anfall; obligat: BB + Diff + JAK2-V617F-Mutation (MPN-Suche!), CRP, Glukose/HbA1c, ANA, HIV/HCV-Serologie, ggf. Knochenmarkpunktion bei Thrombozytose, Small-Fiber-Test (epidermale Nervenfaserdichte), Quantitative Sensorische Testung (QST), thermoregulatorischer Schweißtest.
Differenzialdiagnosen
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- Davis MD, O'Fallon WM, Rogers RS 3rd, Rooke TW. Natural history of erythromelalgia: presentation and outcome in 168 patients. Arch Dermatol. 2000;136(3):330-336.
- Mann N, King T, Murphy R. Review of primary and secondary erythromelalgia. Clin Exp Dermatol. 2019;44(5):477-482.
- Yang Y, Wang Y, Li S, Xu Z, Li H, Ma L, Fan J, Bu D, Liu B, Fan Z, Wu G, Jin J, Ding B, Zhu X, Shen Y. Mutations in SCN9A, encoding a sodium channel alpha subunit, in patients with primary erythermalgia. J Med Genet. 2004;41(3):171-174.
Weitere Gefäßerkrankungen der Haut
- Leukozytoklastische Vaskulitis
- Lichen aureus (Martin 1958)
- Oberflächliche Thrombophlebitis
- Stammvarikose
- Tiefe Venenthrombose
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