Hypomelanosis Ito (Incontinentia pigmenti achromians)

Definition

Die Hypomelanosis Ito (früher Incontinentia pigmenti achromians) ist eine seltene Pigmentstörung mit streifen- und wirbelförmigen hypopigmentierten Flecken entlang der Blaschko-Linien, oft verbunden mit Veränderungen anderer Organsysteme, besonders des Nervensystems. Sie wird heute als unspezifisches Hautzeichen eines genetischen Mosaizismus verstanden, nicht als einheitliches Syndrom. Beschrieben wurde sie 1952 von dem japanischen Dermatologen Minoru Ito.

Ätiopathogenese

Zugrunde liegt ein chromosomales bzw. genetisches Mosaik, das nach der Befruchtung entsteht; in der Regel wird die Störung daher nicht vererbt. Die Blaschko-Linien markieren die Grenzen zwischen den beiden Zelllinien in der embryonalen Haut.

Klinik

• Zunächst kleine (0,5–1 cm) helle bis weiße Flecken, die zu größeren Arealen zusammenfließen; wirbelförmig am Rumpf, linear an Armen und Beinen.
• Meist mehr als zwei Dermatome und beide Körperseiten betroffen, jedoch asymmetrisch; Handflächen, Fußsohlen und Kopfhaut bleiben meist frei.
• Begleitveränderungen bei etwa 30–50 % (in einzelnen Studien neurologische Auffälligkeiten bei bis zu 75–94 %): Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Muskeltonusstörungen, Hemimegalenzephalie; außerdem Augen, Zähne, Skelett, Herz und Nieren. In einer neuropädiatrischen Serie von 76 Kindern hatten 57 % eine Intelligenzminderung.

Diagnostik

• Klinisch: Die Veränderungen bestehen ab Geburt und werden meist in den ersten beiden Lebensjahren erkannt.
• Gründliche Anamnese und körperliche, neurologische und augenärztliche Untersuchung zur Erfassung von Begleitfehlbildungen; dazu Beurteilung von Wachstum, Entwicklung, Zähnen und Nierenfunktion.
• In frühen Stadien Abgrenzung von der Incontinentia pigmenti, deren Hautbild ähnlich aussehen kann.

Differenzialdiagnosen

• Naevus depigmentosus (Naevus achromicus)
• Okulokutaner Albinismus
• Vitiligo
• Piebaldismus
• Incontinentia pigmenti
• Pityriasis versicolor (Kleienpilzflechte)

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Literatur (Auswahl)

1. DermNet: Hypomelanosis of Ito
2. DermNet: Cutaneous mosaicism
3. PubMed: Hypomelanosis of Ito (PMID 26564088)
4. PubMed: Neurocutaneous disorders identified in the neonatal period and infancy: Hypomelanosis of Ito (PMID 39389656)
5. PubMed: Hypomelanosis of Ito: no entity, but a cutaneous sign of mosaicism (PMID 10398257)
6. PubMed: Hypomelanosis of ITO. A study of 76 infantile cases (PMID 9533559)

Querverweise