Piebaldismus

Definition

Der Piebaldismus ist eine seltene, autosomal-dominant erbliche Pigmentstörung mit angeborener weißer Stirnlocke (Poliosis) und umschriebenen, stabilen depigmentierten Hautarealen (Leukoderm), die bereits bei Geburt vorhanden sind.

Ätiopathogenese

Der Piebaldismus ist eine Neurokristopathie: Mutationen mit Funktionsverlust im KIT-Protoonkogen auf Chromosom 4 stören die embryonale Wanderung der Melanoblasten aus der Neuralleiste, sodass den betroffenen Arealen Melanozyten fehlen. Bei einem Teil der Patienten ohne KIT-Mutation liegen Deletionen des SNAI2-(SLUG-)Gens auf Chromosom 8 vor. Die Ausprägung hängt von der Mutation ab, wird aber auch durch Modifikatorgene wie MC1R beeinflusst. Kinder Betroffener erben die Anlage mit 50 % Wahrscheinlichkeit.

Klinik

• Weiße Stirnlocke bei 80–90 % der Betroffenen mit Leukoderm der zentralen Stirn; Augenbrauen und Wimpern können mitbetroffen sein.
• Weitere weiße Flecken an Gesicht (v. a. Kinn), ventralem Rumpf und Extremitäten; Hände und Füße meist ausgespart.
• Häufig schmaler hyperpigmentierter Randsaum; innerhalb der weißen Areale Inseln normal oder vermehrt pigmentierter Haut.
• Café-au-Lait-Flecken und Sommersprossen in den Beugen können hinzukommen.
• Leichte Formen zeigen nur kleine weiße Flecken. Komplikationen: Sonnenbrand und Hautkrebs in den depigmentierten Arealen, psychosoziale Belastung.

Diagnostik

• Klinische Verdachtsdiagnose bei oder kurz nach Geburt.
• Biopsie aus dem Leukoderm: vollständiges Fehlen von Melanozyten und Melaninpigment.
• Eine molekulargenetische Untersuchung aus Blut kann die Diagnose bestätigen.
• Abgrenzung u. a. von Vitiligo (erworben, andere Verteilung) und Waardenburg-Syndrom (zusätzlich Schwerhörigkeit, vergrößerter Augenabstand).

Differenzialdiagnosen

• Vitiligo
• Okulokutaner Albinismus
• Naevus depigmentosus (Naevus achromicus)
• Hypomelanosis Ito (Incontinentia pigmenti achromians)
• Incontinentia pigmenti

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Literatur (Auswahl)

1. DermNet: Piebaldism
2. PubMed: Piebaldism (J Dermatol) (PMID 22670867)
3. PubMed: Piebaldism in children (PMID 26919497)
4. PubMed: Deletion of the SLUG (SNAI2) gene results in human piebaldism (PMID 12955764)

Querverweise