Okulokutaner Albinismus

Synonyme
Albinismus, OCA, okulärer Albinismus, Albinismus Typ 1, albinism, oculocutaneous albinism, OCA1, OCA2
Fachgebiet
Dermatologie · Pigmentstörungen
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Klinik 1
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4 Karteikarten
Stand
10/2026 · Dr. Pascal Bafteh
Inhalt
  1. Bilder (1)
  2. Definition
  3. Einteilung
  4. Vorkommen & Epidemiologie
  5. Klinik
  6. Diagnostik
  7. Differenzialdiagnosen
  8. Weiterlernen in der App
  9. Literatur (Auswahl)
  10. Querverweise

Bilder (1)

Okulokutaner Albinismus – KI-Illustration (kein Patientenfoto): kongenitale Hypopigmentierung von Haut, Haaren und Augen (21-jährige(r) Patient, Gesicht)KI-Illustration
kongenitale Hypopigmentierung von Haut, Haaren und Augen (21-jährige(r) Patient, Gesicht)KI-generierte Illustration zu Lehrzwecken – kein echtes Patientenfoto.

Definition

Der okulokutane Albinismus (OCA) ist eine Gruppe seltener erblicher Störungen der Melaninbildung. Die Zahl der Melanozyten ist normal, ihre Melaninproduktion fehlt aber oder ist stark vermindert; dadurch sind Haut, Haare und Augen diffus hypopigmentiert. Beim okulären Albinismus sind dagegen vorwiegend die Augen betroffen.

Einteilung

Bekannt sind 8 genetische Formen, von denen die ersten 4 gut charakterisiert sind; OCA1 und OCA2 sind am häufigsten.

  • OCA1A (TYR, fehlende Tyrosinaseaktivität): milchweiße Haut und Haare, blaugraue Augen, stärkste Sehminderung; Nävi unpigmentiert.
  • OCA1B (verminderte Tyrosinaseaktivität): unterschiedlich ausgeprägte Pigmentverdünnung.
  • OCA2 (OCA2-Gen): geringe bis mäßige Pigmentverdünnung, an lichtexponierter Haut Lentigines; häufigste Form in Afrika.
  • OCA3 (TYRP1): braune Haut, rötliche Haare; nur bei sonst dunkler Haut.
  • OCA4 (SLC45A2): ähnlich OCA2.

Vorkommen & Epidemiologie

OCA kommt weltweit bei Menschen jeder Herkunft vor. Die Vererbung ist meist autosomal-rezessiv, autosomal-dominante Formen sind selten. Etwa 1 von 70 Menschen trägt ein Albinismus-Gen; sind beide Eltern Anlageträger, beträgt das Risiko für ein betroffenes Kind 1:4.

Klinik

  • Haut: sehr hell und stark sonnenbrandgefährdet; deutlich erhöhtes Risiko für Hautkrebs, vor allem Plattenepithel- und Basalzellkarzinome, die oft kaum pigmentiert sind.
  • Haare: weiß bis sehr hell.
  • Augen: Iristransluzenz, verminderte Netzhautpigmentierung, Fovea-Hypoplasie und fehlgeleitete Sehnervenfasern im Chiasma; daraus Lichtscheu, Nystagmus, Strabismus und herabgesetzte Sehschärfe.

Diagnostik

  • Diagnose anhand von Haut- und Augenbefund; eine augenärztliche Untersuchung ist erforderlich (Iristransluzenz, Netzhautpigment, Fovea-Hypoplasie, Nystagmus).
  • Da sich die Subtypen klinisch nicht immer unterscheiden lassen, kann eine molekulargenetische Untersuchung hilfreich sein.

Differenzialdiagnosen

Weiterlernen in der App

In der DermaFuchs-App lernst du Okulokutaner Albinismus mit Karteikarten, Prüfungsfragen und Blickdiagnosen – kostenlos, im Browser oder als App.

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Literatur (Auswahl)

  1. DermNet: Albinism
  2. MSD Manual Professional: Albinism

Querverweise

Erwähnt in

Weitere Pigmentstörungen

Hinweis: Diese Seite dient der ärztlichen Aus- und Weiterbildung und ersetzt keine Diagnose oder Therapieentscheidung im Einzelfall.