Aplasia cutis congenita

Definition

Die Aplasia cutis congenita (ACC) ist eine seltene angeborene Fehlbildung, bei der bei Geburt umschriebene oder ausgedehnte Hautareale fehlen. Am häufigsten ist die Kopfhaut betroffen, oft als einzelner Herd ohne weitere Fehlbildungen; grundsätzlich kann jede Körperstelle betroffen sein.

Einteilung

Gebräuchlich ist die Klassifikation nach Frieden (1986) nach Lokalisation und Muster des Hautdefekts, Begleitfehlbildungen und Erbgang, z. B. Typ 1 (Kopfhaut-ACC ohne multiple Anomalien, häufigster Typ), Typ 3 (mit epidermalen bzw. organoiden Nävi), Typ 5 (mit Fetus papyraceus bzw. Plazentainfarkten), Typ 6 (bei Epidermolysis bullosa, Bart-Syndrom) und Typ 8 (durch Teratogene oder intrauterine Infektionen).

Vorkommen & Epidemiologie

Die Inzidenz wird auf etwa 1–3 pro 10 000 Lebendgeburten geschätzt. In einer britischen 25-Jahres-Serie (56 Kinder) war die Kopfhaut in 82 % beteiligt; in einer koreanischen Serie (59 Patienten) hatten rund 10 % mehrere Herde.

Ätiopathogenese

Die Entstehung ist heterogen; diskutiert werden genetische Faktoren, Teratogene, vaskuläre Störungen und mechanische Einwirkungen in utero. Als eine genetische Ursache der Mittellinien-ACC der Kopfhaut wurden dominant-negative Mutationen in KCTD1 bzw. KCTD15 beschrieben, die über Zellen der kranialen Neuralleiste die Bildung der Schädelnähte und der darüberliegenden Haut stören.

Klinik

• Meist scharf begrenzter Defekt der Kopfhaut, vorwiegend in der Mittellinie bzw. am Scheitel, bei Geburt als Ulzeration oder bereits als haarlose, atrophe Narbe (in der koreanischen Serie häufigste Erscheinungsform, 56 % der Läsionen).
• Membranöse ACC: membran- oder blasenartige, zystisch-durchscheinende Läsion, oft von einem Ring dunkler, langer Haare umgeben (Haarkragenzeichen).
• Assoziiert u. a. mit darunterliegenden (auch verborgenen) Fehlbildungen, Gliedmaßendefekten, Epidermolysis bullosa und Chromosomenanomalien.

Diagnostik

• Klinische Diagnose bei Geburt; dazu gehört die Untersuchung auf weitere angeborene Fehlbildungen.
• Das Haarkragenzeichen gilt als Marker kranialer Neuralrohrdefekte (Enzephalozele, Meningozele, heterotopes Hirngewebe).
• Bildgebung klärt bei Verdacht eine tiefere Beteiligung ab; in der koreanischen Serie war sie bei 8 von 30 untersuchten Patienten auffällig.
• ACC mit terminalen transversalen Gliedmaßendefekten spricht für ein Adams-Oliver-Syndrom (oft zusätzlich Cutis marmorata teleangiectatica congenita und Nagelanomalien).

Differenzialdiagnosen

• Naevus sebaceus
• Epidermoidzyste
• Haemangiom
• Lipom
• Trichoepitheliom

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Literatur (Auswahl)

1. PubMed: Aplasia cutis congenita: a clinical review and proposal for classification (PMID 3514708)
2. PubMed: Classification of aplasia cutis congenita: a 25-year review of cases presenting to a tertiary paediatric dermatology department (PMID 32501579)
3. PubMed: Aplasia cutis congenita in Korea: Single center experience and literature review (PMID 32037608)
4. PubMed: Membranous aplasia cutis congenita (PMID 41246959)
5. PubMed: 'Membranous aplasia cutis' with hair collars. Congenital absence of skin or neuroectodermal defect? (PMID 7492133)
6. PubMed: Aplasia Cutis Congenita Pathomechanisms Reveal Key Regulators of Skin and Skin Appendage Morphogenesis (PMID 39023472)
7. PubMed: Cutaneous Features of Adams-Oliver Syndrome: Diagnosis, Differentiation, and Management (PMID 40874655)

Querverweise