Acrodermatitis enteropathica (Zinkmangel)
Definition und Genetik
Die Acrodermatitis enteropathica ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Zinktransports, bedingt durch Mutationen im SLC39A4-Gen (ZIP4-Zink-Transporter), was zu einer verminderten intestinalen Zinkresorption führt.
Pathophysiologie
Zink ist essenziell für die Stabilität von Zellmembranen und Funktion zahlreicher Enzyme und wirkt als Cofaktor bei Prozessen wie Zellproliferation, Differenzierung und Wundheilung. Ein Mangel führt zu Störungen der epithelialen Integrität und Immunfunktion.
Klinik
Typisch sind vesikulo-pustulöse und ekzematöse Dermatitis mit pluriorifizieller (perioral, perianal, genital) und akraler Verteilung, kombiniert mit Diarrhö und Alopezie. Weitere Symptome können Wachstumsstörungen, Infektanfälligkeit und Paronychie sein.
Diagnostik
Die Diagnose basiert auf Klinik und Labor mit erniedrigtem Serum-Zinkspiegel (< 70 μg/dl) sowie ggf. genetischem Nachweis. Differenzialdiagnostisch sind u. a. essentielle Fettsäuremangelzustände, atopische Dermatitis und periorifizielle Dermatosen zu berücksichtigen.
Differenzialdiagnosen
- Atopische Dermatitis (Neurodermitis)
- Dyshidrosiformes Handekzem (Pompholyx)
- Psoriasis palmoplantaris
- Ekthyma
- Pyoderma gangraenosum
- Psoriasis inversa
- Candida-Intertrigo
- Erythrasma
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- Lehnert T, Küry S, Bürk G, Hoepffner W, Schuster V. Acrodermatitis enteropathica (AE) is caused by mutations in the zinc transporter gene SLC39A4. Klin Padiatr. 2006;218(4):221-223.
- Prasad AS. Zinc: role in immunity, oxidative stress and chronic inflammation. Curr Opin Clin Nutr Metab Care. 2009;12(6):646-652.
- Maverakis E, Fung MA, Lynch PJ, et al. Acrodermatitis enteropathica and an overview of zinc metabolism. J Am Acad Dermatol. 2007;56(1):116-124.
- Plum LM, Rink L, Haase H. The essential toxin: impact of zinc on human health. Int J Environ Res Public Health. 2010;7(4):1342-1365.
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